Articolo revisionato e approvato da Dott. Ibtissama Boukas, medico specializzato in medicina di famiglia
Malformazione di Arnold-Chiari è una rara malformazione congenita o acquisita del cervelletto che sembra interessare più donne che uomini. Sebbene tutte le popolazioni siano colpite indistintamente, viene spesso scoperta per caso tra i 20 ei 35 anni di età. Un individuo può quindi vivere con il Malformazione di Arnold-Chiari una vita senza saperlo perché può essere asintomatico. Ma può anche manifestarsi attraverso molteplici sintomi.
Questo articolo divulgato darà una definizione più precisa del Malformazione di Arnold-Chiari, i suoi sintomi e le sue cause. Elencherà anche i mezzi di diagnosi e i mezzi di trattamento.
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Definizione
La Malformazione di Arnold-Chiari è un'anomalia dovuta al fatto che la parte inferiore del cervelletto (tonsille cerebellari) si impegna nel forame magno detto forame magno (foro situato al centro del vertebre). Quindi, invece del cervelletto che poggia sulla base del cranio, la sua porzione inferiore entra in questo forame (foro) normalmente occupato dal tronco cerebrale.
Un po' di anatomia
Il cervelletto si trova posteriormente al tronco cerebrale, nella fossa posteriore. Il cervelletto è unito al tronco cerebrale da tre paia di peduncoli cerebellari:
i peduncoli cerebellari inferiori (corpi restiformi e juxtarestiform), che uniscono il cervelletto al midollo allungato.
i peduncoli cerebellari medi (brachium pontis), che uniscono il cervelletto al ponte anulare.
i peduncoli cerebellari superiori (brachium conjunctivum), che uniscono il cervelletto al mesencefalo (parte superiore del tronco cerebrale).
Il tronco cerebrale è un elemento del sistema nervoso che si trova tra il cervello e l'inizio del midollo spinale, all'interno del cranio. Si compone di tre strutture distinte:
il midollo allungato (che fornisce la giunzione con il midollo spinale cervicale)
la protuberanza anulare (o ponte)
i peduncoli cerebrali (collegati agli emisferi del cervello).
Il cervello, come il cervelletto, è composto da due lobi. Ce ne sono anche due tonsille cerebellari. Queste tonsille cerebellari si trovano nella parte anteriore della parte inferiore del cervelletto. Sono più vicini al forame magno e sono correlati al midollo allungato del tronco cerebrale.
Malformazione di Arnold-Chiari è quindi caratterizzato da tonsille cerebellari toni anormalmente bassi che si impegnano attraverso il forame magno. A causa di questa anomalia strutturale, le tonsille cerebellari interferiscono con la circolazione del liquido cerebrospinale (CSF). Ciò si traduce in una raccolta di LCS nelle meningi del midollo spinale e del cervello. Questo crea pressione sul cervello e sul midollo spinale con conseguente idrocefalia e ipertensione endocranica (HTIC).
I diversi tipi di malformazione di Arnold-Chiari
tipo I
Ne parliamo Malformazione di Arnold-Chiari tipo I quando c'è un'ernia delle tonsille cerebellari di oltre 5 mm nel forame magnum. Una siringomielia del midollo spinale cervicale o cervico-toracico. Detto anche " ptosi delle tonsille cerebellari » maggiore di 5 mm. Inoltre, il termine Ectopia viene utilizzato se l'ernia tonsillare è compresa tra 3 mm e 5 mm. Una ptosi inferiore a 3 mm è considerata normale.
tipo II
La Malformazione di Arnold-Chiari il tipo II corrisponde a una malformazione che si estende alle strutture del sistema nervoso centrale. Osserviamo una discesa del verme cerebellare (parte che separa i due lobi del cervelletto) ed elementi del tronco cerebrale. Il quarto ventricolo (cavità all'interno del cervello in cui circola il liquido cerebrospinale) cambia, il tutto formando un allungamento simile a una borsa. C'è una modifica delle strutture osteo-durali (osso e dura madre) che riducono le dimensioni della fossa cerebrale posteriore. La malformazione di Arnold-Chiari di tipo II è più spesso associata a a spina bifida.
Ci sono i Malformazioni di Arnold-Chiari tipo II e IV che sono descritti. Sono eccezionali e più gravi. Queste malformazioni non si riscontrano più né perché letali né perché rilevate all'ecografia prima della nascita. In questi casi, i genitori ricorrono generalmente all'interruzione medica della gravidanza.
sintomi
Le manifestazioni cliniche di Malformazione di Arnold-Chiari sono altamente variabili. Tuttavia, non tutti i sintomi compaiono in tutte le persone con questa patologia. Molti hanno solo da uno a 3 sintomi. I possibili sintomi nel Malattia di Arnold-Chiari sono i seguenti.
mal di testa posteriore (nella parte posteriore della testa) e dolore al collo, nucalgia (dolore al collo). Questi dolori sono rafforzati durante le manovre di Valsalva (sforzo con la bocca chiusa) durante la tosse, lo sforzo di defecazione ad esempio, ecc.
Disturbi dell'equilibrio in associazione con disturbi sensoriali e motori che si verificano in tal modo unilaterale (solo un lato) e distale (delle estremità). Questi disturbi possono interessare un arto superiore o la mano.
raggiungimento di nervi cranici (soprattutto inferiore) e il tronco cerebrale creando diplopia (sensazione di vedere doppio), a nistagmo (movimento oculare involontario), atassia(mancanza di coordinazione dei movimenti), a disartria (disturbi del linguaggio motorio), a disfagia (difficoltà a deglutire). Il coinvolgimento dei nervi cranici è legato alla compressione delle strutture a livello del forame magno.
Deglutizione e disturbi del linguaggio (difficoltà a parlare).
Realizzazione degli arti inferiori con paraparesi (lieve difficoltà di movimento) e spasticità
Sfintere e disturbi sessuali
Altri disturbi a volte associati alla malformazione di Chiari includono:
la deformità scoliotica che può precedere di diversi anni l'insorgenza dei segni neurologici
Gli studi hanno evidenziato la frequenza e il potenziale aggravamento di disturbi quali: apnea notturna, arresto respiratorio, sincope, anche morte improvvisa.
Cause
Le cause del verificarsi di Malformazione di Arnold-Chiari sono teorici. Vengono descritte tre teorie principali:
Teoria 1
La circolazione anormale del liquido cerebrospinale (CSF) spingerebbe il cervelletto fuori dalla scatola cranica (idrocefalo, ipertensione endocranica, ...).
Teoria 2
Questo è il meccanismo fisiopatologico più comunemente accettato per il Malformazione di Arnold-Chiari sulla base di una riduzione o assenza di sviluppo della fossa posteriore. La fossa posteriore sottodimensionata è scarsamente chiusa per garantire il normale sviluppo del cervello. Può essere di origine congenita o acquisita.
Le cause congenite sono:idrocefalia, la craniosinostosi (suture del cranio che si chiudono troppo presto), iliperostosi (ispessimento anomalo delle ossa), il rachitismo resistente alla vitamina D e neurofibromatosi di tipo I.
Le cause acquisite sono: tumore al cervello, ematoma, trauma cranico.
Teoria 3
Questa è la teoria del midollo ancorato. L'ancoraggio anomalo del midollo spinale alla base del colonna vertebrale genera l'ernia ed è anche la fonte di altri sintomi.
Diagnostico
ilimaging medico è essenziale per confermare la diagnosi Malformazione di Arnold-Chiari. il scanner in bone window permette l'analisi delle anomalie ossee della giunzione cranio-vertebrale.
La risonanza magnetica per immagini (MRI) in sezione sagittale, associata ad altre incidenze, consente un'analisi completa delle lesioni, delle relazioni topografiche tra il midollo spinale e gli altri elementi anatomici della colonna vertebrale, dei compartimenti fluidi e vascolari.
Traitement
Chirurgie
L'unico trattamento noto per Malformazione di Arnold-Chiari è un intervento chirurgico. La decisione di operare viene presa da un neurochirurgo tenendo conto del fatto che i sintomi sono effettivamente dovuti al Malformazione Chiari.
La chirurgia viene presa in considerazione solo se i sintomi sono sufficientemente invalidanti. L'obiettivo di questo intervento sarà quello di sollevare la compressione della fossa posteriore per liberare spazio sufficiente attorno alla malformazione. Ciò consentirà al liquido cerebrospinale di riacquistare la normale circolazione e quindi di ridurre o almeno stabilizzare i disturbi neurologici.
Le diverse fasi di questa procedura chirurgica comprendono, a seconda dei casi:
Una cranioctomia: apertura di parte della volta cranica
Una laminectomia : rimozione di parte di una o più vertebre
Una duroplastica (plastica della dura madre): incisione della dura madre e posizionamento di un cerotto per allargarla.
Rimozione dei tessuti : le tonsille cerebrali sono talvolta cauterizzate
Chiusura della volta cranica
Nessun trattamento specifico persiringomielia (se associato) perché è una conseguenza di disturbi della circolazione del liquido cerebrospinale.
Dopo l'operazione, a rieducazione può essere necessario e deve essere supervisionato da personale infermieristico specializzato.
Gestione del dolore
Si possono somministrare analgesici: livelli 2, derivati della morfina.
La Neurostimolazione elettrica transcutanea (DIECI)
Ipnosi, agopuntura, fisioterapia
Gestione di altri sintomi
Un catetere urinario può essere posizionato in caso di incontinenza urinaria
Farmaci specifici possono essere somministrati per trattare l'impotenza sessuale
Le sessioni di logopedia possono aiutare a preservare la fonazione e la deglutizione
La fisioterapia (fisioterapia), la balneoterapia e gli esercizi di massaggio possono essere utili per preservare la massima mobilità delle braccia e delle mani oltre alla deambulazione
Potrebbe essere preso in considerazione il supporto psicologico
Conclusione
La Malformazione di Arnold-Chiari è una malformazione congenita o acquisita del cervelletto dovuta all'ernia delle tonsille del cervelletto nel forame magno.
I tipi I e II sono i più conosciuti e possono essere asintomatici o sintomatici. Le manifestazioni cliniche di Malformazione di Arnold-Chiari sono multipli il che rende la diagnosi non ovvia.
L'imaging medico, principalmente la risonanza magnetica, conferma la diagnosi. Il trattamento fondamentale per rimuovere la malformazione resta l'intervento chirurgico. Inoltre, è necessario il trattamento del dolore e di altri sintomi associati.
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