Le Sindrome di Marfan è una malattia genetica abbastanza comune. C'è una possibilità su due che una persona la trasmetta ai propri figli. Questa sindrome è caratterizzata da a anomalia del tessuto connettivo e si manifesta attraverso diversi organi: occhi, ossa, articolazioni, cuore... Scopri in questo articolo tutto quello che c'è da sapere sul La malattia di Marfan.
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Definizione di malattia di Marfan
La sindrome di Marfan o malattia di Marfan è una malattia ereditaria che colpisce il tessuto connettivo. Una persona su 5000 nel mondo soffre di questa patologia. Può colpire molti organi e sistemi del corpo inclusi occhi, ossa, articolazioni, polmoni e sistema nervoso centrale.
La La malattia di Marfan si trasmette in modalità autosomica dominante. In altre parole, c'è una probabilità del 50% che un genitore che soffre di questa malattia la trasmetta ai propri figli.
Con il progresso della medicina oggi, un individuo colpito da questo malattia ereditaria può avere un'aspettativa di vita simile a quella di una persona normale.
Quali sono le cause della sindrome di Marfan?
ilorigine della malattia di Marfan deriva da una mutazione del gene codificante responsabile della produzione del proteina fibrillina. Quest'ultimo è molto coinvolto nella formazione del tessuto connettivo. Conferisce a questo tessuto di supporto le sue proprietà elastiche e resistenti.
Nella maggior parte dei casi, il gene modificato è il FBN1 localizzato sul cromosoma 15 (15q21). Esiste, tuttavia, una forma rara della malattia di Marfan causata dalla mutazione del gene TGFBR2.
La modifica della fibrillina ha un effetto sulle fibre e su altri componenti dei tessuti connettivi. Questo porta all'indebolimento del tessuto in questione. Quest'ultimo si allenta e alla fine si rompe. Si noti che i tessuti connettivi sono le strutture di supporto del corpo. Tengono insieme gli organi e sono interconnessi.
I tessuti alterati sono cartilagine, tendini, ossa, valvole cardiache e vasi sanguigni.
C'è un fattore di rischio per questa malattia?
Avere un genitore che ne soffre è la cosa principale Fattore di rischio per la malattia di Marfan. Basta un solo genitore per portare il gene mutante per trasmetterlo al proprio figlio. È possibile rilevare questo gene anche se il bambino è ancora nel grembo materno per anticipare la malattia.
Attenzione, una nuova mutazione del gene FBN1 è possibile anche nel 20% dei casi secondo il riferimento nazionale Marfan. Pertanto, il paziente non ha una storia familiare di sindrome di Marfan.
Quali sono i sintomi di questa malattia genetica?
I Sintomi della malattia di Marfan può essere osservato in varie parti del corpo: occhi, ossa, sistema cardiovascolare, ecc.
I sintomi della sindrome di Marfan nel cuore e nei vasi sanguigni
Il danno al sistema cardiovascolare è una delle gravi complicanze della malattia di Marfan. È possibile osservare molteplici affetti.
Le fibre che compongono l'aorta possono essere influenzate da modificazioni genetiche. La parete di questo grande vaso può così diventare fragile, portando all'infiltrazione di sangue tra lo strato interno ed esterno. Questo è chiamato dissezione aortica. È una patologia arteriosa relativamente dolorosa e pericolosa.
In effetti, questo può portare a uno strappo della nave o alla sua dilatazione. La dilatazione dell'aorta forma un aneurisma che rappresenta un'emergenza terapeutica. La rottura di un aneurisma aortico può essere fatale data l'entità dell'emorragia. Questi problemi sono di solito visti prima dei 10 anni come parte della sindrome di Marfan.
La dissezione aortica è più rischiosa durante la gravidanza. Sarà necessario anticipare le complicazioni grazie a un intervento cesareo.
Nella malattia di Marfan, anche le valvole cardiache possono essere colpite. Durante una dilatazione del calibro dell'aorta, la valvola aortica, situata tra l'aorta e il ventricolo sinistro, può andare incontro ad un'insufficienza funzionale. In altre parole, non riesce più a contenere correttamente il sangue espulso nel vaso dopo la fase della contrazione del cuore o della sistole ventricolare.
C'è poi un reflusso di sangue che ritorna al ventricolo durante la fase di rilassamento. L'insufficienza aortica correlata alla malattia di Marfan si verifica nel 50% dei bambini e nel 70% degli adulti.
Il rigurgito aortico provoca una diminuzione del flusso di perfusione agli organi, in particolare quelli situati alla periferia del corpo. Si manifesta principalmente con affaticamento e mancanza di respiro al minimo sforzo.
Anche la valvola mitrale può essere interessata da questo attacco fibroso. È la valvola che separa l'atrio sinistro e il ventricolo sinistro. Potrebbe fuoriuscire o prolassare all'indietro.
I sintomi della malattia di Marfan a livello muscolo-scheletrico
I persone che soffrono della sindrome di Marfan hanno ossa e articolazioni deformate. Sono generalmente più alti della persona media della loro età.
Il paziente ha dita lunghe e sottili. Lo sterno, un osso al centro del torace, può subire una deformazione sollevata o incavata. Là colonna vertebrale può piegarsi in avanti, indietro o lateralmente. I piedi sono piatti e il ginocchio si deforma con una curvatura all'indietro.
Gli individui con la sindrome di Marfan hanno anche un sottile strato di grasso sotto la pelle e un'articolazione relativamente flessibile.
I sintomi della malattia di Marfan nei polmoni
La malattia di Marfan può manifestarsi come enfisema. È la presenza di bolle d'aria nei polmoni dovute alla distruzione degli alveoli polmonari. Queste bolle possono rompersi e causare pneumotorace. È la presenza di aria nella cavità pleurica che è lo spazio morto attorno ai due polmoni.
Questi disturbi possono manifestarsi come dolore e mancanza di respiro.
I sintomi della malattia di Marfan negli occhi
La malattia genetica ha ripercussioni anche sulla vista. Può influenzare l'integrità della lente di uno o entrambi gli occhi. Il paziente avrà difficoltà a vedere a distanza.
Il distacco di retina è anche uno degli effetti della sindrome di Marfan.
I sintomi della malattia di Marfan nel midollo spinale
La malattia può causare un ingrossamento delle meningi: la sacca che circonda il midollo spinale e il ccervello. Stiamo parlando di un ectasia durale. Più comune nel Zona lombare, questo disturbo è responsabile di mal di testa, dolore lombare (mal di schiena) o problemi neurologici come l'insufficienza dello sfintere (perdita urinaria o fecale).
Diagnosi della sindrome di Marfan
Le diagnosi della malattia di Marfan è sospettato in una persona anormalmente alta e magra. Il medico è sempre più fissato di fronte a segni caratteristici in particolare le manifestazioni di un attacco di organi.
La diagnosi è più probabile quando c'è un parente di primo grado (padre, madre, sorella o fratello) con la malattia.
Per confermare la diagnosi, è possibile eseguire esami del sangue per cercare il gene mutato. Nelle donne in gravidanza, è anche possibile eseguire un'amniocentesi per rilevare l'anomalia genetica.
Monitorare le complicanze della malattia genetica
Sarà necessario effettuare un controllo ogni anno per valutare il complicanze della malattia di Marfan. Il paziente dovrebbe quindi fare a Ecocardiografia per analizzare un problema con le valvole cardiache o l'aorta.
Il medico prescriverà anche radiografie delle mani, del torace, della colonna vertebrale, dei piedi e del cranio. È inoltre necessario un esame da parte dell'oftalmologo per anticipare le complicanze oculari.
Se compaiono nuovi sintomi, il medico curante deve essere consultato il prima possibile.
L'aspettativa di vita di una persona con la sindrome di Marfan
Prima, le persone che soffrono di questa malattia generalmente non superavano l'età di 45 anni. Attualmente queste persone hanno un'aspettativa di vita più o meno identica a quella di una persona normale e sana. Ciò è principalmente spiegato dall'esistenza di mezzi moderni per prevenire le complicanze, in particolare quelle che colpiscono l'aorta.
Come trattare questa malattia legata a una mutazione genetica?
Non c'è trattamento curativo per correggere le anomalie del tessuto connettivo nella malattia di Marfan. Soprattutto, occorre prestare attenzione per prevenire complicazioni legate alla sindrome.
I medici prescrivono beta-bloccanti come il propranololo o l'atenololo per ridurre la frequenza cardiaca e la forza di contrazione dei ventricoli. Ciò è particolarmente utile per evitare il rischio di rottura dell'aorta e aneurisma. Tuttavia, queste condizioni possono essere trattate con la chirurgia cardiovascolare.
Per le donne in gravidanza, il rischio di rottura dell'aorta è maggiore. Sarà necessario riparare la nave ferita prima di concepire un bambino.
La riparazione della valvola danneggiata dalla mutazione del gene della fibrillina può essere eseguita anche chirurgicamente.
Per le deformità della colonna vertebrale, possono essere trattate indossando un corsetto. È anche possibile ricorrere alla chirurgia se la curvatura della colonna vertebrale è troppo grande.
Per trattare il lussazione della retina correlata alla malattia di Marfan, l'oculista può ricorrere alla chirurgia dell'occhio per la riparazione della retina.
Arotoki R.( Studentessa di medicina e web writer )
Mi chiamo Arotoky e studio medicina umana. Web editor da più di 5 anni, attualmente mi concentro sul tema della salute e del benessere. Ho la forte convinzione che con i miei preziosi articoli posso aiutare molte persone ad alleviare i loro disturbi e sentirsi meglio. Il mio obiettivo è condividere le mie conoscenze sulla salute con il pubblico in generale attraverso la scrittura sul web.
