Sindrome di Crouzon: definizione e prognosi (è grave?)

Alla nascita l'essere umano nasce con un cranio immaturo formato da ossa che non hanno ancora raggiunto la chiusura totale. Questa condizione anatomica consente al cervello di crescere e maturare con l'età.

Tuttavia, in rari casi, il saldando queste ossa è prematuramente e questa anomalia colpisce sia la morfologia del cervello che il viso dando un'apparenza di malformazione molto caratteristico. Questo è ciò che definisce il La sindrome di Crouzon, una patologia genetica rara che colpisce circa 1/50000 nascite.

Cos'è la sindrome di Crouzon?

Il nome della sindrome di Crouzon deriva dal neurologo francese Louis Edouard Crouzon, che la descrisse per la prima volta all'inizio del XX secolo.

Questo è un malformazione congenita (presente alla nascita), di origine genetica, legato ad a mutazione del gene FGFR2 localizzato sul cromosoma 10. A livello anatomo-patologico, questa anomalia è caratterizzata da un sutura prematura delle ossa del cranio (craniosinostosi), provocando una crescita atipica del cervello e degli organi che compongono il viso.

Il bambino portatore di questa sindrome può manifestare complicazioni neurologiche e funzionali più o meno gravi man mano che cresce. Tuttavia, queste complicazioni possono essere prevenute o significativamente ridotte purché la malattia venga diagnosticata e trattata in tempo.

Da un punto di vista epidemiologico, la sindrome di Crouzon è l'anomalia genetica rara più comune che colpisce le ossa del cranio.

Come riconoscere la sindrome di Crouzon?

È ovvio che la sindrome di Crouzon è identificata alla nascita, ma la maggior parte dei sintomi che definiscono questa sindrome sono evidenti durante il primo anno di vita.

In generale, i bambini affetti presentano essenzialmente un quadro ossuto, che si manifesta, il più delle volte, da:

• Una brachicefalia: che corrisponde ad un ingrossamento del cranio a livello parietale e ad un appiattimento della parte posteriore della testa, dando l'impressione che la parte posteriore della testa sia più alta della fronte.

• Una proptosi: termine che designa uno scavo degli occhi che risulta dall'ossificazione prematura delle ossa che compongono i bulbi oculari. Questa sporgenza potrebbe indurre problemi di vista nel bambino.

• AHipertelorismo orbitale ou yli scartati : sintomo caratterizzato da un aumento anomalo della distanza che separa i due occhi. Questa malformazione si osserva in molte malattie genetiche come la trisomia 18, Sindrome di Apert, ecc.

• Un naso a forma di becco : se non trattato chirurgicamente, questo sintomo può essere responsabile difficoltà respiratorie, che vanno dal semplice disagio respiratorio a sindrome delle apnee ostruttive del sonno.

• Una pproiezione della mandibola (mascella inferiore) in avanti, che è più evidente se accoppiato con a ipoplasia della mascella superiore. Questo cambia l'anatomia del cavo orale e talvolta colpisce la masticazione e la fonazione.

Inoltre, altri sintomi e complicazioni meno comuni possono verificarsi in modo incoerente nei bambini con Crouzon. Tra questi segni ci sono:

• dai problemi di udito: Il 55% dei bambini con sindrome di Crouzon ha una capacità acustica notevolmente ridotta a causa del fatto che sono nati senza canali uditivi.

• dai problemi articolari : a livello cervicale, riportato nel 30% dei pazienti.

• idrocefalo et Malformazione di Arnold-Chiari : si tratta di due complicazioni che si manifestano a lungo termine e la loro presenza generalmente giustifica l'assenza di una gestione adeguata.

• Acanthosis nigricans: questa condizione dermatologica, che il più delle volte è un marker di insulino-resistenza nei bambini, può essere inclusa anche nella sindrome di Crouzon, dove è caratterizzata da una pelle più spessa e più scura.

Quali sono le cause di questa condizione?

Come accennato nella definizione, la sindrome di Crouzon è una malattia genetica la cui origine risiede nel gene “FGFR2”. dove c'è "errore" o "mutazione".

Questo gene è coinvolto nel controllo della produzione di proteine ​​responsabili dello sviluppo e della crescita delle ossa. La sua mutazione causerà quindi a accelerazione del processo di ossificazione di tutto o in parte suture craniche.

La modalità di trasmissione della malattia è autosomica dominante. Vale a dire, una persona portatrice della mutazione ha un rischio del 50% di trasmetterla ai suoi futuri figli.

E la prognosi?

Dovresti sapere che questa malattia, anche se lo è incurabile, generalmente è sempre buona prognosi ! Un bambino con questa sindrome può condurre una vita quasi normale, a condizione che la sua malattia venga diagnosticata il prima possibile e che l'intervento chirurgico venga eseguito in tempo.

Inoltre, se può essere rassicurante, a parte le varie complicazioni che abbiamo già menzionato sopra, un bambino con questa sindrome ha capacità intellettive simili a quelle di un individuo sano. Il facoltà cognitive et intellettuale non sono interessati.

Trattamento della sindrome di Crouzon 

Sebbene ci siano diversi studi e ricerche che sono stati condotti con l'obiettivo di curare geneticamente la sindrome di Crouzon, nessuno ha portato a prove sull'uomo.

Il trattamento di questa malattia è quindi essenzialmente sintomatico, e mira a prevenire le sue complicazioni e quindi migliorare la qualità della vita del bambino colpito.

Per una migliore prognosi della malattia, il bambino deve beneficiare di a assistenza multidisciplinare, coinvolgendo professionisti di diverse specialità, come medici di base, pediatri, chirurghi craniofacciali, logopedisti, psicologi o psichiatri infantili, ecc.

Le principali terapie sono:

Chirurgie 

La maggior parte dei bambini con questa sindrome sono candidati all'intervento chirurgico perché rappresenta uno dei passaggi più importanti nella loro cura.

Consente loro di correggere il loro dismorfismi craniofacciali e, quindi, darà al loro cervello la possibilità di svilupparsi nel modo più normale e con il minor numero di complicazioni possibile.

Uno di questi interventi è il cranioplastica che i chirurghi usano per trattare o prevenire un possibile idrocefalia, e anche alleggerire i segni d 'ipertensione endocranica (nausea, vomito, mal di testa, ecc.).

Allo stesso modo, la chirurgia delle vie nasali e della cavità orale sembra essere altrettanto importante per prevenire problemi respiratori come l'apnea notturna.

L'esoftalmo può anche essere trattato chirurgicamente, questo non solo migliorerà il lato estetico del bambino, ma ridurrà anche al minimo il rischio di secchezza e infezione degli occhi.

Interventi maxillo-facciali per migliorare la protrusione della mandibola e la deformità della mascella superiore.

Di fronte a gravi problemi respiratori, a tracheotomia può essere fatto con urgenza.

osservazione : da notare che il momento migliore per ricorrere alla chirurgia (cranioplastica) sono i primi 12 mesi di vita, poiché a questa età le ossa si modellano più facilmente e si adattano meglio alle correzioni chirurgiche. Tuttavia, il rischio di recidiva delle suture è tanto più elevato in quanto l'età del bambino è bassa.

Logoterapia

Il ruolo del logopedista consiste nel ridurre al minimo le complicazioni legate alle malformazioni dell'apparato fonatorio. Può aiutare il bambino a deglutire in sicurezza, insegnargli a migliorare il linguaggio e la respirazione. In alcuni casi in cui è associato un deterioramento cognitivo, il logopedista può optare per la terapia appropriata.

terapia occupazionale

Questo approccio terapeutico si occupa principalmente di problemi di alimentazione, vestirsi, imparare a scrivere, gestione emotiva, così come altre cure personali legate alle attività della vita quotidiana.

Psicoterapia

Un bambino diagnosticato con una patologia rara come la sindrome di Crouzon corre il rischio di incontrare problemi socio-affettivi ed emotivi nell'infanzia o successivamente nell'età adulta che non faranno altro che accentuare la sua sofferenza. È quindi essenziale concentrarsi sulla salute mentale e sul benessere di questi pazienti, ma anche dei loro genitori, per aiutarli a prendersi cura dei propri figli affetti dalla sindrome di Crouzon.