Spina bifida: cause e prognosi (è grave?)

Articolo revisionato e approvato da Dott. Ibtissama Boukas, medico specializzato in medicina di famiglia 

Ad alcuni adulti viene diagnosticata la spina bifida durante un controllo di routine. O ancora, lo osserviamo a livello di colonna vertebrale (spesso, la parte bassa della schiena) in alcuni bambini alla nascita.

Che cos'è la spina bifida e da cosa è provocata? Quando dovresti preoccuparti quando sei una futura mamma? Si può prevenire o curare una volta diagnosticata?

Questo articolo spiega tutto quello che c'è da sapere sulla spina bifida negli adulti e nei bambini, sottolineando nozioni semplici e concrete volte a migliorare la gestione di questa malattia.

Definizione e anatomia

Prima di parlare di spina bifida, è opportuno rivedere alcune nozioni di anatomia ed embriogenesi volte a comprendere meglio questa condizione.

Durante lo sviluppo fetale, il cervello e midollo spinale formare un solco che si ripiegherà su se stesso tra le 21^e e 28^e giorno per formare ciò che è chiamato il tubo neurale.

Se il tubo neurale non si chiude bene, avremo la spina bifida. Questa malformazione congenita colpisce 1.3 nascite su 1000 in Francia.

La spina bifida può variare da lieve a grave, a seconda di diversi fattori. Più in particolare, la gravità della condizione è influenzata da:

• La dimensione e la posizione della spina bifida nella colonna vertebrale
• Indipendentemente dal fatto che l'area interessata sia coperta dalla pelle o meno
• La sezione del midollo spinale interessata dalla spina bifida e i nervi spinali che ne emergono

Tipi di spina bifida

Ecco i tipi comuni di spina bifida:

Spina bifida occulta

Le spina bifida occulta generalmente non provoca alcuna disabilità. Si chiama anche spina bifida nascosta.

Questa malformazione è caratterizzata dalla presenza di un piccolo spazio nelle ossa della colonna vertebrale del bambino. Colpisce circa una persona su 10. Il numero di casi di spina bifida negli adulti in Francia è stimato a 25.

Il più delle volte, il la spina bifida occulta è asintomatica. La mancata chiusura del tubo neurale provoca solo una fossetta, una voglia o una protuberanza grassa alla base della colonna vertebrale.

In rari casi, alcune persone con spina bifida occulta manifestano i seguenti sintomi:

• debolezza alle gambe;
• difficoltà a camminare;
• mal di schiena;
• disfunzione della vescica o dell'intestino.

Questi sintomi possono essere correlati a una corda attaccata. È la complicanza neurologica più comune associata alla spina bifida occulta. In questo caso, il midollo spinale è attaccato e non può muoversi liberamente all'interno del canale spinale.

Proiezione per spina bifida occulta viene eseguito attraverso una radiografia o altre immagini della colonna vertebrale. La diagnosi può essere richiesta dopo un esame clinico da parte del medico o semplicemente da segni visibili ad occhio nudo (fossetta, macchia rossa, ecc.).

Nella maggior parte dei casi, questa malformazione non richiede alcun trattamento. Tuttavia, in caso di midollo ancorato, è necessario un intervento chirurgico in modo che il midollo spinale possa muoversi liberamente.

mielomeningocele

Il mielomeningocele è il tipo più grave di spina bifida. Il canale spinale è aperto lungo diversi vertebre dorsale o lombare. Questo fa sì che le membrane spinali e i nervi passino attraverso questa apertura alla nascita.

C'è quindi una "sacca" di liquido nella parte posteriore del bambino, che espone e irrita i tessuti, il midollo spinale ei nervi. Sfortunatamente, questo rende il bambino soggetto a infezioni e altre complicazioni potenzialmente letali.

Meningocele

Il meningocele è meno grave del mielomeningocele. In questo tipo di spina bifida, una sacca di liquido fuoriesce da un'apertura nella schiena del bambino (a causa della chiusura incompleta del tubo neurale). Ma a differenza del mielomeningocele, il midollo spinale non è in questa sacca e quindi rimane all'interno del canale spinale.

Le conseguenze osservate sono quindi meno gravi. In alcuni casi, non ci sono sintomi. Altre persone possono avere una disabilità più o meno pronunciata (come problemi urinari).

Cause e fattori di rischio

Le cause esatte della comparsa della spina bifida sono sconosciute. D'altra parte, alcuni fattori di rischio genetici e ambientali sono stati associati a questa condizione. Ecco un elenco di potenziali cause che possono spiegare la spina bifida:

Carenza di folati

Il folato è una forma naturale di vitamina B essenziale per lo sviluppo fetale. L'acido folico, un derivato del folato, si trova in alcuni alimenti e integratori alimentari.

La carenza materna di acido folico è stata associata ad un aumentato rischio di spina bifida e altri difetti del tubo neurale.

Storia familiare di difetti del tubo neurale

Se hai la spina bifida (anche asintomatica), le possibilità di avere un figlio con questa stessa condizione aumentano. Questo rischio aumenta se hai più di un figlio affetto o se entrambi i genitori sono colpiti.

Alcuni farmaci

Alcuni farmaci assunti durante la gravidanza possono causare difetti del tubo neurale.

Ad esempio, gli anticonvulsivanti (come l'acido valproico o il valproato di sodio) utilizzati nel trattamento dell'epilessia e del disturbo bipolare potrebbero interferire con la capacità dell'organismo di utilizzare l'acido folico.

diabete

Le donne diabetiche hanno maggiori probabilità di avere un bambino con spina bifida. Questo è tanto più vero se la glicemia non è ben controllata.

obesità

L'obesità durante la gravidanza è associata ad un aumentato rischio di difetti alla nascita del tubo neurale, inclusa la spina bifida.

Aumento della temperatura corporea.

Qualsiasi aumento della temperatura corporea durante il primo trimestre di gravidanza può aumentare il rischio di avere un bambino con spina bifida.

Ciò include infezioni che causano febbri o uso eccessivo di saune, vasche idromassaggio o bagni caldi.

Diagnosi di spina bifida

Negli adulti, la spina bifida è spesso osservata durante l'imaging medico di routine. Si tratta principalmente di spina bifida occulta senza ripercussioni funzionali.

La diagnosi prenatale sarà particolarmente rilevante nelle donne in gravidanza per rilevare la spina bifida (o altre malformazioni congenite) nel feto.

Ecco alcuni esempi di test prenatali che vengono spesso eseguiti:

Analisi del sangue

Lo scopo dell'analisi del sangue sarà misurare la quantità di AFP prodotta dal feto e trasmessa alla madre attraverso il flusso sanguigno.

Un livello elevato di AFP può indicare la spina bifida o un altro difetto del tubo neurale.

Ultrasuoni o Ultrasuoni

L'ecografia è un test diimaging medico permettendo talvolta l'osservazione di una spina bifida.

Amniocentesi

Per questo test, il medico preleva un piccolo campione di liquido amniotico. Come per l'analisi del sangue, la quantità di AFP verrà analizzata per determinare se esiste una potenziale presenza di spina bifida.

Viene spesso prescritto quando gli esami del sangue mostrano un livello elevato di AFP, ma gli ultrasuoni o gli ultrasuoni non possono supportare la diagnosi.

Poiché la spina bifida può essere associata a numerose conseguenze neurologiche e funzionali invalidanti, l'80% dei genitori fa la difficile scelta di interrompere la gravidanza per via medica. La scelta dell'aborto quando viene annunciata la diagnosi dovrebbe essere discussa con il suo medico curante.

Alla nascita

Se la spina bifida non è stata rilevata durante la gravidanza, a volte capita che venga rilevata alla nascita (ad esempio osservando un ciuffo di capelli o una fossetta nella parte posteriore del bambino).

In questo caso, verrà spesso eseguito un esame di imaging medico in seguito per chiarire la diagnosi e per determinare se esiste effettivamente la presenza di spina bifida.

Sintomi e conseguenze

Come accennato, i sintomi della spina bifida variano notevolmente a seconda del tipo, delle dimensioni, della posizione e dell'individuo.

In presenza di spina bifida occulta, in genere non ci sono sintomi associati. Ciò significa che se sei un adulto che consulta per il mal di schiena e viene scoperta la spina bifida, non è la causa del tuo mal di schiena.

A volte c'è un cambiamento topico nella regione lombare in quelli con spina bifida occulta. Ciò può includere una maggiore pelosità, un segno o una voglia.

In presenza di mielomeningocele, invece, i sintomi sono più importanti. A seconda dell'individuo, possiamo osservare:

• Debolezza o paralisi degli arti superiori e/o inferiori che causano difficoltà nella deambulazione
• Disturbi muscoloscheletrici (dolore, lombalgia, sciatica, cruralgia, neuropatie)
• Incontinenza urinaria o fecale (spesso qualificata come la disabilità più difficile con cui convivere)
• Perdita di sentimento
• Scoliosi
• Sovrappeso
• Crisi epilettiche
• Apnea notturna e altri
• Problemi dermatologici
• infezioni
• idrocefalo
• Disturbi intellettivi e cognitivi 
• Meningite
• Malformazione di Arnold-Chiari
• Disturbi digestivi o urinari

Va notato che la spina bifida del tipo mielomeningocele non presenta necessariamente tutti i sintomi sopra menzionati. I livelli interessati nella colonna vertebrale, così come le altre conseguenze causate dalla spina bifida, determineranno l'insorgenza dei sintomi.

Prognosi e aspettativa di vita

Grazie ai progressi della medicina, il 90% dei bambini con spina bifida vive fino all'età adulta e la maggior parte di loro è funzionale. Fortunatamente, il tasso di mortalità è inferiore al 10% prima dei 6 anni, soprattutto nei bambini che hanno subito un intervento chirurgico.

Sebbene aspettativa di vita può essere quasi normale, la maggior parte delle persone affette da spina bifida beneficiano di cure multidisciplinari per tutta la vita. Ciò include il supporto neurochirurgico, pediatrico, ortopedico, urologico e/o psicologico a seconda del caso.

Ovviamente la prognosi va discussa con il medico curante e dipenderà da diversi fattori legati alla spina bifida presente nell'individuo interessato.

Trattamento e prevenzione

Al giorno d'oggi, ci sono alcune modalità di trattamento per la spina bifida.

Quando un bambino ha una spina bifida simile al mielomeningocele, a volte è necessario un intervento chirurgico per chiudere il tubo neurale. È un intervento complesso che può essere fatto prima della nascita o appena nasce il bambino.

In presenza di mielomeningocele viene anche presa in considerazione la chirurgia dello shunt cerebrale per ridurre il rischio di idrocefalo. Questa operazione deve essere eseguita entro 48 ore dalla nascita.

Se si osserva idrocefalo (accumulo di liquido all'interno dei ventricoli del cervello), il chirurgo posizionerà una piccola valvola per ridurre la pressione intracranica. Questa operazione deve essere eseguita entro 48 ore dalla nascita. La valvola verrà conservata per l'intera esistenza della persona interessata e in alcuni casi verrà cambiata durante la sua vita.

Oltre all'intervento chirurgico, l'obiettivo sarà quello di accogliere il bambino con spina bifida per tutta la vita. Questo può includere:

• un ausilio per la deambulazione (o una sedia a rotelle in alcuni casi)
• una scuola speciale se ci sono difficoltà di apprendimento
• un catetere per i disturbi dell'incontinenza
• interventi correttivi basati sulle ripercussioni funzionali

In casi estremi, sarà necessario discutere con il medico della possibilità di aborto. In effetti, alcuni interventi (soprattutto quelli eseguiti prima del parto) comportano diversi rischi, soprattutto per la madre. Ciò si verifica quando c'è preoccupazione per la sopravvivenza del neonato.

Prevenzione della spina bifida

In termini di prevenzione, l'elemento più importante sarà l'assunzione di acido folico sotto forma di integratore per le donne che desiderano un figlio. Ciò ridurrebbe significativamente il rischio di spina bifida (e altri difetti del tubo neurale) nei neonati.

Idealmente, dovrebbe essere assunto acido folico avant concepimento (almeno un mese prima di rimanere incinta), anche se a volte è difficile prevedere la gravidanza se non è pianificata.

In questo caso, l'acido folico deve essere assunto regolarmente durante la gravidanza. Si raccomandano 400 microgrammi al giorno di acido folico, anche se questa dose può essere aumentata se la madre è considerata "a rischio" (ad esempio, se ha già un bambino con spina bifida, se è epilettica o se ha una storia del difetto del tubo neurale stessa).

Oltre all'acido folico, abbiamo visto in precedenza che l'obesità e il diabete possono avere un ruolo nella spina bifida. Le donne con diabete dovranno quindi controllare i livelli di zucchero nel sangue durante la gravidanza. Per quanto riguarda le donne obese, il controllo del peso sarà essenziale durante questo periodo.

Infine, poiché l'aumento della temperatura corporea può influenzare la formazione del tubo neurale nel neonato, è preferibile evitare bagni e saune eccessivamente caldi durante i primi mesi di gravidanza.

Idealmente, dovrebbe essere evitata anche l'insorgenza di qualsiasi infezione che potrebbe causare febbre. In caso di infezione deve essere attuato un controllo tempestivo con i farmaci.

Conclusione

La diagnosi di spina bifida non è sempre fatale e dipende da diversi fattori che ne determineranno i sintomi e le ripercussioni future.

Alcuni tipi (come la spina bifida occulta) sono asintomatici, mentre altri causano conseguenze pericolose per la vita (in presenza di mielomeningocele).

Se diagnosticata precocemente, la gestione può essere ottimizzata. Uno specialista sarà in grado di guidarti attraverso questo processo se tuo figlio ha la spina bifida.

Risorse

Associazione Nazionale Spina Bifida

citazione ispiratrice

“Mentre alcune persone con spina bifida hanno disabilità significative, altre sono meno gravemente colpite. Molti di loro finiscono gli studi e si costruiscono una carriera e una famiglia. Diventano medici, insegnanti, artisti, atleti e genitori. La spina bifida fa parte della loro vita, ma non è considerata una condanna. »

Organizzazione americana della Spina Bifida