Colpisce 1 neonato su 100 in Francia, Sindrome di Apert è una patologia preoccupante. Evoca una grave manifestazione oftalmologica e neurologica. Suo supportato dura a lungo ed è piuttosto complicato quando la malattia non viene diagnosticata in tempo. Come viene trattata la sindrome di Apert? Ti diamo la risposta in questo articolo.
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Definizione
Le Sindrome di Apert è una rara malformazione congenita caratterizzata da una deformazione del cranio e della fronte. È anche segnato da una deformità del viso.
Questa patologia associa il craniosinostosi, faciostenosi e sindattilia di membrana di mani e piedi (fusione di dita delle mani e dei piedi).
La craniosinostosi(deformazione del cranio) si verifica quando le suture coronali si fondono presto, mentre il cervello è ancora in via di sviluppo. La normale crescita del cervello dovrebbe verificarsi contemporaneamente alla crescita del cranio, ma questa chiusura anticipata lo comprimerà.
faciostenosi, nel frattempo, è una prematura fusione delle suture sagittali (a livello della glabella alla fontanella). Provoca la compressione dei lobi frontali del cervello.
Le cause della sindrome di Apert
Le Sindrome di Apert è una malattia genetica. Appare in seguito alla mutazione del gene FGFR2 (recettore del fattore di crescita dei fibroblasti-2) che si trova sul locus q26 del cromosoma 10. Questo gene svolge, tra l'altro, un ruolo nell'ossificazione delle suture craniche, nello sviluppo del sviluppo della pelle e dello scheletro. Dopo la mutazione, il metabolismo osseo aumenta e si verifica un disturbo nella sintesi ossea.
La malattia si trasmette per via ereditaria con modalità autosomica dominante. UN il genitore che soffre della sindrome di Apert ha almeno il 50% di possibilità di trasmetterla al proprio figlio.
In alcuni casi, la mutazione è sporadica. Si verifica durante lo sviluppo dello sperma, dell'uovo o dell'embrione. L'eccessiva età paterna è un importante fattore di rischio. Tuttavia, tieni presente che ciò accade spesso in modo casuale.
Fonti hanno anche rivelato che il sindrome Colpisce comunemente caucasici come asiatici e afroamericani. Colpisce tanti ragazzi quante ragazze.
Quali sono i sintomi della sindrome di Apert?
Segni morfologici della sindrome di Apert
La malattia è caratterizzata soprattutto da una morfologia cranica a forma di torre e da un rigonfiamento frontale anteriore.
Sul viso osserviamo:
due occhi ampiamente inseriti con lobi oculari sporgenti;
papilledema;
ptosi: abbassamento della palpebra superiore;
una mascella superiore sfuggente;
una deformità della morfologia dentale;
una palatoschisi incompleta (nella maggior parte dei pazienti).
A livello delle mani, le falangi laterali unire. Il fenomeno interessa 4 dita su 5. Si dice che l'aspetto della mano sia “in guanti” o “nella mano di un ostetrico”. È sindattilia. Si verifica anche nei piedi.
Sintomi patologici
Una persona con la sindrome di Apert ride e piange alternativamente. A questo si aggiungono crisi nervose e depressive.
Presenta anche un disturbo dello sviluppo psicomotorio che è espresso da un'andatura anormale.
Il paziente si presenta un'anomalia oftalmica che è caratterizzato da disabilità visiva e cecità. Eccezionalmente, incontra una paralisi oculomotoria.
Spesso ha difficoltà a inalare e talvolta ha difficoltà a respirare.
Si manifesta anche segni neurologici come la sofferenza cerebrale instabile e latente che si esprime con obnubilazioni, mal di testa e vomito.
Nei bambini percepiamo:
tensione della fontanella persistente;
un ritardo linguistico ;
ritardo mentale la cui condizione si esprime in base alla gravità delle malformazioni craniche.
Come si fa la diagnosi?
Generalmente la malattia si osserva alla nascita o durante i primi mesi di vita del bambino. È anche possibile che il medico lo rilevi durante l'ecografia durante la gravidanza.
Il medico indirizza la diagnosi al Sindrome di Apert quando vede diverse anomalie morfologiche nel bambino. Tuttavia, per dare un verdetto affidabile, deve passare attraverso vari esami.
Tutto inizia con una serie di interrogatori riguardanti la storia medica del paziente e della sua famiglia. L'obiettivo è cercare tracce della sindrome in essi.
Una volta che il medico conferma la malattia, vengono prescritti test specifici per valutarne la gravità.
Un esame neurologico: per valutare il livello intellettuale del paziente.
Una radiografia del cranio (anteriore e di profilo): per osservare le deformazioni.
Una risonanza magnetica del cranio: per esaminare lo stato della struttura cerebrale, il grado di fusione delle suture craniche e anche la presenza di accumulo di liquido cerebrospinale.
Un NFS (emocromo completo).
Un'analisi del cariotipo: per rilevare una mutazione genetica.
Un'ecografia transfontanella.
Una radiografia delle mani e dei piedi (anteriori e laterali): per determinare la causa della fusione delle dita e per stabilire il protocollo di trattamento chirurgico.
Quale trattamento per la sindrome di Apert?
Le Trattamento della sindrome di Apert è multidisciplinare a causa delle numerose anomalie che include. Questo è in gran parte basato su procedure chirurgiche.
Gli interventi sono utili per correggere gli inestetismi che colpiscono il viso, i denti e la mandibola. Sono consigliati anche per evitare disagi cardio-respiratori. Per fare ciò, è necessario rimuovere le ossa o i tessuti che bloccano il passaggio dell'aria.
Per evitare la compressione del cervello, le malformazioni del cranio devono essere operate tra i 6 ei 12 mesi di età.
Le tecniche chirurgiche sono diverse. Dipendono dall'età di scoperta della malformazione, dai rischi neurologici e dai problemi oftalmologici del paziente.
Per prevenire i disturbi neurosensoriali, è meglio eseguire le operazioni prima dei 3 anni. Dopo questa età, la chirurgia viene eseguita solo allo scopo di correggere i segni diipertensione endocranica.
In presenza di una grave malformazione cerebrale e di fronte a un dubbio ritardo mentale, è vietata la pratica della neurochirurgia.
Le trattamento della sindattilia nella sindrome di Apert è a lungo termine, perché richiede molti interventi. La cura viene eseguita su un serio follow-up durante la crescita.
Per il problema dell'atrofia ottica, il paziente necessita di un monitoraggio oftalmologico semestrale, e questo, fino alla fine dell'adolescenza.
Va notato che il ritardo nell'osservazione clinica della sindrome di Apert complica la gestione, in particolare la neurochirurgia.
Arotoki R.( Studentessa di medicina e web writer )
Mi chiamo Arotoky e studio medicina umana. Web editor da più di 5 anni, attualmente mi concentro sul tema della salute e del benessere. Ho la forte convinzione che con i miei preziosi articoli posso aiutare molte persone ad alleviare i loro disturbi e sentirsi meglio. Il mio obiettivo è condividere le mie conoscenze sulla salute con il pubblico in generale attraverso la scrittura sul web.
