Articolo revisionato e approvato da Dott. Ibtissama Boukas, medico specializzato in medicina di famiglia
Il numero di persone con collagenosi sta aumentando. Si verifica più spesso nelle donne che negli uomini. Vuoi saperne di più su questa malattia? Questo articolo è quindi fatto per te.
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Definizione
Le Collagene corrisponde alla proteina secreta dalle cellule del tessuto connettivo. Stiamo parlando della proteina più abbondante nel corpo umano. È grazie ad esso che ciascuno dei nostri organi riesce a mantenere la sua flessibilità. Infatti, il collagene interagisce con le molecole per formare fibre e quindi produrre un tessuto fibroso per evitare che gli organi siano troppo rigidi.
La collagenosi o malattia del tessuto connettivo (o anche malattia sistemica) designa tutte le malattie autoimmuni causate da una formazione anormale di collagene nei tessuti connettivi. Questi includono un'iperattività del sistema immunitario, una preponderanza femminile e un'associazione con anticorpi antinucleari e la diffusione delle lesioni.
Tra le collagenosi possiamo citare:
Sclerodermia: questo tipo di collagenosi è caratterizzata da disturbi della pelle, del cuore e della digestione.
Lupus eritematoso sistemico: si manifesta con disturbi della pelle, soprattutto del viso e delle articolazioni e della digestione.
Polimiosite: è un disturbo doloroso dei muscoli, delle articolazioni e delle ossa.
Poliarterite nodosa: è un attacco diffuso delle arterie del corpo.
Sarcoidosi: questo tipo di collagenosi corrisponde a danni ai polmoni e a molti altri organi.
Artrite reumatoide: questo tipo di collagenosi corrisponde a un disturbo infiammatorio cronico delle articolazioni, in particolare delle mani e dei piedi.
Sindrome oculo-uretro-sinoviale (OUS): questo si manifesta come gonfiore doloroso delle articolazioni, innescato da un'infezione in un'altra parte del corpo.
Spondiloartropatia: questo è ciò che chiamiamo tutti i reumatismi infiammatori cronici che condividono manifestazioni cliniche e un background genetico comune.
Morbo di Horton: questa malattia è caratterizzata dall'infiammazione dei vasi sanguigni dentro e intorno al cuoio capelluto.
Sindrome di Gougerot-Sjogren: ciò corrisponde a un disturbo del sistema immunitario che porta alla secchezza degli occhi e della bocca.
Malattia di Behcet: è una malattia rara che provoca infiammazione nei vasi sanguigni.
Istiocitosi: è una malattia che colpisce gli istiociti, cellule derivate dai globuli bianchi che difendono i tessuti in cui si trovano.
Malattia periodica: è una malattia genetica che si manifesta con ripetuti eccessi di febbre. Questi sono spesso accompagnati da dolori addominali e/o articolari.
Malattie da sovraccarico: questo riguarda le malattie metaboliche genetiche che portano all'accumulo patogeno di un metabolita nella cellula.
Malattia dei tessuti elastici: è una rara malattia ereditaria del tessuto connettivo elastico che generalmente provoca flessibilità anormale delle articolazioni, pelle molto elastica e tessuti indeboliti (Sindrome di Ehlers-Danlos).
Cause
Finora, le origini della collagenosi non sono ancora riconosciute. Tuttavia, i disturbi del sistema immunitario suggeriscono una causa autoimmune. In effetti, il corpo crea anticorpi anormali, diretti contro i propri costituenti delle sue cellule. Questo è il motivo per cui questi anticorpi anormali sono chiamati autoanticorpi o antinucleari.
Queste malattie favoriscono l'incontro tra alcuni antigeni del sistema di istocompatibilità (HLA), o in alcune famiglie più frequentemente colpite, questo spiega il ruolo di favore diun fattore genetico.
I pazienti con collagenosi includono tasso femminile superiore a quello maschile. Questa discrepanza spiega il coinvolgimento delestrogeni (un ormone presente nelle donne) in questa malattia. Che poi significa che il periodo di gravidanza (un periodo di elevata impregnazione ormonale) può anche favorire un riacutizzarsi nelle pazienti di sesso femminile.
sintomi
Nessuna parte del corpo è priva di tessuto connettivo, quindi la collagenosi o una malattia sistemica possono attaccare qualsiasi organo. Quindi, i sintomi di questa malattia possono interessare:
Il giunto;
La pelle ;
Il cuore ;
Polmoni ;
Reni ;
Il sistema nervoso;
Vasi sanguigni ;
Il sistema digerente
In generale, la collagenosi progredisce in riacutizzazioni. Sono associati a una sindrome infiammatoria e possono variare da un paziente all'altro o da un grado all'altro. Ecco alcuni esempi:
Febbre lieve (febbre lieve)
abbattimento
Stanchezza cronica
Diminuzione delle prestazioni
Difficoltà a concentrarsi
Sensibilità al sole e alla luce
Alopecia
Sensibilità al freddo
Secchezza nasale/orale/vaginale
Lesione cutanea
Perdita di peso
Dolori articolari
Dolore muscolare infiammatorio (mialgia)
Dolore articolare infiammatorio (artralgia).
Va notato che quando si tratta di una malattia del tessuto connettivo o di collagenosi indifferenziata, il paziente non presenta sintomi diversi da dolori articolari e affaticamento. Tuttavia, nel caso opposto, cioè in caso di sindrome da sovrapposizione, il paziente si presenterà con sintomi molto più significativi.
Diagnostico
Per evitare che la malattia colpisca diversi organi, è necessaria una diagnosi. Se il medico sospetta la collagenosi sulla base dell'anamnesi, è quindi necessario effettuare una valutazione di screening comprendente: la ricerca di una sindrome infiammatoria, un esame emocromocitometrico, un dosaggio della creatinina e un'analisi del sedimento urinario, o anche un dosaggio C4. In effetti, la diagnosi si basa su due cose:
Sulla storia antecedente del paziente
E sul suo esame clinico.
La presenza di anticorpi antinucleari nel sangue dei pazienti significa che è indispensabile stabilire una diagnosi. Tuttavia, è anche importante sottolineare che la presenza di questi autoanticorpi nel sangue non significa sempre che si soffra di collagenosi.
A volte è necessario passare attraverso un campione di tessuto per eseguire una biopsia. Per questo, è necessario chiedere il parere di uno specialista per confermare la diagnosi e trovare il trattamento che le corrisponda.
Traitement
La malattia autoimmune suggerisce spesso assistenza multidisciplinare. Vale a dire, sarà necessario consultare uno specialista per ogni organo colpito e anche consultare altri operatori sanitari come un farmacista, un dietista, un infermiere, un fisioterapista, uno psicologo.
L'obiettivo di questo trattamento è controllare la progressione della malattia e ridurla al minimo possibile. Il trattamento ovviamente varia in base al tipo di collagenosi diagnosticata e anche in base agli organi colpiti.
Il supporto per la connettività include trattamenti farmacologici e un trattamenti non farmacologici.
Trattamenti farmacologici
I trattamenti farmacologici comprendono il trattamento sintomatico e il trattamento che modifica la malattia.
Trattamento dei sintomi della collagenosi
Il trattamento dei sintomi mira a ridurre o addirittura eliminare le riacutizzazioni e alleviare il dolore riportando l'ordine alla disfunzione di tutti gli organi colpiti. Per questo, il corticosteroidi sono i più richiesti. Grazie alla loro rapida e potente efficacia, i corticosteroidi sono usati come antinfiammatori di prima linea per la collagenosi. Se la collagenosi colpisce un organo come il rene, il polmone o il cervello, il trattamento può comportare l'uso di un immunosoppressore orale o iniettabile a dosi elevate.
Tuttavia, la dose di corticosteroidi varierà a seconda dell'organo danneggiato e dell'entità del suo danno. Quando un organo come il cuore, i reni, i polmoni o il sistema nervoso è affetto da collagenosi, sarà necessario un trattamento specifico.
Puoi anche assumere analgesici e/o antinfiammatori in caso di forti dolori articolari o muscolari.
Trattamento di base
Il trattamento di base si divide in 3 tipi:
Trattamento sintetico di fondo (o chimici) come idrossiclorochina, metotrexato, leflunomide, azatioprina, micofenolato mofetile e ciclofosfamide.
Bioterapia o biomedicina, compresi rituximab e belimumab.
terapia cellulare, questo tipo di trattamento riunisce interventi delicati come l'autotrapianto di cellule staminali periferiche.
Trattamenti non farmacologici e relative protezioni
Sport, fisioterapia e terapia occupazionale svolgono un ruolo importante nella gestione della connettivite. In effetti, i benefici dell'attività fisica per alcune malattie, comprese le malattie sistemiche, non possono essere stimati.
La fisioterapia, d'altra parte, serve come supporto per attività fisiche di successo senza dolore. Infine, la terapia occupazionale ci aiuta a comprendere i meccanismi della malattia, a conoscere il luogo di ogni tipo di trattamento (medicato e non), e a convivere quotidianamente con la collagenosi. Fondamentalmente, questi trattamenti sono efficaci nella lotta contro l'indebolimento dei muscoli, la rigidità delle articolazioni, le lesioni cutanee, i dolori muscolari,...
Spesso è necessaria una protezione dal sole o dal freddo. È inoltre necessario evitare l'assunzione di tabacco per prevenire le riacutizzazioni della malattia e ridurre l'aggravamento se i polmoni sono colpiti.
Il supporto psicologico a volte è utile per imparare a convivere con la malattia e per gestire lo stress che ne deriva. In effetti, lo stress favorisce le riacutizzazioni di malattie sistemiche.
