Articolo revisionato e approvato da Dott. Ibtissama Boukas, medico specializzato in medicina di famiglia
Collo ad aspetto corto rispetto al normale, ridotta mobilità del collo, dolore al collo, a volte mal di testa... questi sono tutti sintomi che ti fanno pensare al Sindrome di Klippel-Feil. È una malattia rara e ancora poco conosciuta. Porta il nome dei medici che hanno effettuato le prime ricerche su di esso.
Secondo le statistiche, 1 persona su 42 soffre della sindrome di Klippel Feil. La sua diagnosi viene effettuata utilizzando una radiografia, uno scanner e una risonanza magnetica. Il trattamento, d'altra parte, si basa sui sintomi. Facciamo il punto su questa patologia del collo.
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Come definire la sindrome di Klippel Feil?
La Malattia di Klippel-Feil è una malattia ossea rara che è presente dalla nascita. Risulta da l'assenza di segmentazione di vertebre cervicale che provoca un tracollo. Pertanto, può accadere che due o anche le sette vertebre cervicali del collo si fondano.
secondo André Feil, una seconda classificazione tiene conto anche della malformazione toracica e anche lombare.
A seconda del numero di vertebre fuse e della loro localizzazione, possiamo distinguere 3 tipi di fusione nel caso di Sindrome di Klippel-Feil :
fusione di tipo I: corrisponde alla fusione di più vertebre;
fusione di tipo II: risulta nella fusione di una o due paia di vertebre;
fusione di tipo III: si tratta di una fusione verticale con una malformazione toracica e lombare.
Le cause della sindrome di Klippel Feil
La sindrome di Klippel Feil di solito si verifica tra la 3a e l'8a settimana di gravidanza. È visibile agli ultrasuoni.
La sua origine è ancora poco conosciuta. Per alcuni pazienti la malattia è di origine genetica mentre per altri è un caso isolato.
Gli scienziati suggeriscono l'ipotesi una divisione errata e anormale dei tessuti dell'embrione.
Inoltre, gli studi hanno anche dimostrato il coinvolgimento di alcuni geni nello sviluppo della sindrome di Klippel Feil. Questi includono la mutazione dei geni GDF6, GDF3 e MEOX1.
Infine, ci sono alcune malattie che sono considerate fattori che favoriscono la sindrome di Klippel Feil. Possiamo citare:
sindrome alcolica fetale;
malattia di Goldenhar;
la sindrome di Wildervanck;
microsomia emifacciale.
I sintomi della sindrome di Klippel Feil
I sintomi della sindrome di Klippel Feil venire in molte forme che variano da persona a persona.
In alcuni casi, questi sintomi possono sembrare così minimi che il paziente non è nemmeno consapevole della loro presenza. Solo pochi esperti sono in grado di riconoscere i sintomi della sindrome di Klippel Feil.
In altri casi, coloro che soffrono di questa malattia si presentano frequentemente con difficoltà a muovere il collo. Si sentono a dolore al collo e nella parte posteriore in aggiunta a mal di testa cronico.
Possiamo anche citare alcuni sintomi come:
collo più corto;
un'attaccatura dei capelli bassa che si avvicina alla parte posteriore della testa;
rigidità e dolore al collo;
tensione muscolare del collo e delle spalle;
della torcicollo: contrazione dei muscoli del collo che fa inclinare la testa da un lato;
fusione delle vertebre cervicali;
ipermobilità degli spazi tra i segmenti fusi.
Ma a volte ci sono anche altre patologie che si manifestano con questa sindrome di Klippel Feil:
l'osteoartrite : usura anomala della cartilagine delle articolazioni;
I dolore alle articolazioni ;
I disturbi neurologici: sensibilità cutanea anomala, problemi di vista, disturbi motori, mancanza di concentrazione, mal di testa, ecc.;
un palpebra cadente ;
un sordità ;
un difficoltà o insufficienza respiratoria ;
un affaticamento cronico ;
i costole mancanti o fuse ;
sottosviluppo di una o entrambe le scapole con debolezza della spalla: deformità di Sprengel;
un sinusite cronica ou congestione nasale cronica ;
L'ipo oipertiroidismo.
Come fare la diagnosi della sindrome di Klippel Feil?
Innanzitutto, poiché la sindrome di Klippel Feil si forma durante un primo periodo di gravidanza, è quindi possibile rilevarla durante le sessioni di ecografia.
Tuttavia, al fine di confermare il diagnosi della sindrome di Klippel Feil dopo la nascita e per valutare le altre anomalie associate, entrano in gioco ulteriori esami.
Questa è principalmente una radiografia della regione cervicale. Si esegue in varie posizioni: laterale, in flessione-estensione e lungo la faccia anteroposteriore.
In caso di dubbi sullo sviluppo di altre patologie in associazione alla sindrome di Klippel Feil, è utile anche l'uso della risonanza magnetica (RM) e delle scansioni TC.
Quali sono i trattamenti per la sindrome di Klippel Feil?
I trattamenti per la sindrome di Klippel Feil si basano principalmente sui sintomi osservati nel paziente. Mirano a migliorare le condizioni di vita del paziente. Inoltre, guidano questi ultimi ad adottare uno stile di vita adeguato per vivere meglio con la malattia.
Questi trattamenti variano e sono caratterizzati in base alla gravità della malattia e possono essere intrapresi per tutta la vita.
In caso di complicanze è necessaria una valutazione meticolosa, coerente e monitorata da parte di diversi specialisti per migliorare i risultati.
Ce ne sono di diversi terapie disponibili per alleviare la sindrome di Klippel Feil. Possiamo citare:
Prendiamo l'esempio dei pazienti che soffrono di a dolore al collo. Quest'ultimo deve beneficiare di trattamenti minimi per calmare il dolore. Pertanto, possono assumere un analgesico come il paracetamolo o l'aspirina.
Nei casi di persone che soffrono di dolore e intorpidimento a causa di pizzicamento oirritazione dei nervi del collo, possono ricorrere a infiltrazioni vertebrali.
Se il dolore persiste o se c'è il rischio di danni al midollo spinale, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico.
Problemi di vista e sordità richiedono la consultazione di specialisti in questi campi.
Anche la fisioterapia e la chinesiterapia possono essere utili in caso di sindrome di Klippel Feil.
Prognosi e aspettativa di vita dopo la sindrome di Klippel Feil
La prognosi varia a seconda del caso del paziente. Allo stesso modo, l'aspettativa di vita delle persone con Sindrome di Klippel-Feil dipende dalle anomalie che colpiscono il paziente.
Secondo gli studi, le persone che soffrono di questa malattia hanno un'aspettativa di vita in linea con quella di una persona sana, a condizione che la malattia sia ancora in uno stadio lieve. Le migliori cure mediche e un trattamento appropriato da parte di un medico specialista possono aiutare il paziente a vivere una vita normale. D'altra parte, dovrebbero sempre evitare attività che richiedono un uso intenso o ripetuto del collo. Questi possono causare lesioni a questo livello.
Nelle persone di cui Sindrome di Klippel-Feil ha complicazioni, è necessaria più vigilanza. È imperativo per loro limitare le attività quotidiane. Questo evita a trauma o lesione alle vertebre cervicali che sono tanto più fragili.
Infine, c'è l'intervento chirurgico. Il medico lo prescrive nei casi in cui esiste un alto rischio di lesioni del midollo spinale.
Arotoki R.( Studentessa di medicina e web writer )
Mi chiamo Arotoky e studio medicina umana. Web editor da più di 5 anni, attualmente mi concentro sul tema della salute e del benessere. Ho la forte convinzione che con i miei preziosi articoli posso aiutare molte persone ad alleviare i loro disturbi e sentirsi meglio. Il mio obiettivo è condividere le mie conoscenze sulla salute con il pubblico in generale attraverso la scrittura sul web.
