Sindrome di Ehlers-Danlos: la mia storia

Cosa sono le sindromi di Ehlers-Danlos? (Ricordo)

"Il Sindromi di Ehlers-Danlos sono un gruppo di malattie del tessuto connettivo che possono essere ereditate e variano sia nel modo in cui colpiscono il corpo che nelle loro cause genetiche. Di solito sono caratterizzati da ipermobilità articolare (articolazioni che si allungano più del normale), iperestensibilità cutanea (pelle che può allungarsi più del normale) e fragilità dei tessuti. »

Ad oggi, sono classificati in tredici forme diverse. Ogni modulo ha i suoi criteri diagnostici. Ad oggi, conosciamo i geni che causano 12 delle 13 forme. La ricerca è attualmente in corso per identificare coloro che causano la forma ipermobile (hEDS), la forma più comune di queste sindromi. Si stima che circa una persona su 2500 a una su 5000 abbia a Sindrome di Ehlers-Danlos, ma studi recenti sembrano dimostrare che la prevalenza di queste sindromi potrebbe essere buona più importante. Questi attacchi del tessuto connettivo causano molti sintomi estremamente vari, che colpiscono quasi tutto il corpo.

Tra questi sintomi, il mal di schiena di cui si parla qui.

Un peregrinare medico spesso lungo e trattamenti inadatti.

"Ci sono voluti 24 anni per dare un nome a quello che avevo, eppure mi sono lamentato del mal di schiena da quando ho memoria. »

Ho la sindrome di Ehlers-Danlos, la cui forma deve ancora essere identificata. Ci sono voluti 24 anni per dare un nome a quello che avevo, eppure mi sono lamentato del mal di schiena da quando ho memoria. A 7 anni i medici parlavano di dolori crescenti e debolezza muscolare alla schiena. Ho iniziato la chinesiterapia (fisioterapia). Le sessioni non stavano andando molto bene. Effettivamente gli esercizi non erano per niente adattati alla mia patologia. Ero sospeso per le braccia, la schiena contro una spalliera con l'istruzione di salire le ginocchia verso il petto. Quando abbiamo vertebre instabile Vi lascio immaginare il dolore che può causare il supporto delle sbarre di legno. E con le spalle che si gonfiano per il trasporto di una borsa della spesa, portare il peso del mio corpo non è stato un picnic. Ma a quel tempo, i professionisti che mi supervisionavano mi dissero che ero una femminuccia e che non era così terribile, che tutti avevano mal di schiena.

Mi sono trasferito e ho interrotto il mio trattamento di fisioterapia. Ho sempre avuto mal di schiena, ogni giorno dall'alzarsi all'andare a letto. Il dolore non si è mai fermato, solo l'intensità poteva variare. Su una scala da 0 a 10 (0 è l'assenza di dolore e 10 è il peggior dolore immaginabile) penso di essere sempre stato tra 5 e 10. Il mio dolore era sempre invalidante e alcuni giorni non riuscivo a stare in piedi più di qualche secondo senza iniziare a piangere era così insopportabile. I dottori continuavano a parlare di dolori crescenti, dicendo che ero una femminuccia e che tutti vivevano bene con problemi alla schiena. A forza di sentire queste frasi, ho finito per dirmi che quello che stavo passando era normale. Non passò molto tempo prima che concludessi che se il dolore doveva essere così importante della vita, allora la vita non era un concetto molto piacevole.

Ho vissuto dagli 11 ai 19 anni con mal di schiena in continuo peggioramento e dottori che chiudevano un occhio. Devi anche immaginare che il mal di schiena non fosse solo, e così tanti altri sintomi si stavano facendo vedere. Non mi è stato offerto alcun trattamento, né farmacologico né fisioterapico. Fortunatamente, non ho mai smesso di allenarmi e questo potrebbe aver salvato ciò che era rimasto della mia schiena. Andavo regolarmente dall'osteopata di mia iniziativa. Era sempre sorpreso di dover riallineare tutto il mio corpo. In seguito ho appreso che l'osteopatia non è sempre consigliata nelle sindromi di Ehlers-Danlos perché potrebbe favorire la già eccessiva flessibilità delle articolazioni.

Vivere con il mal di schiena per sempre (o quasi)

“Quando tutta la professione medica dice che è normale, che sei un adolescente e non ne sai niente, digrigni i denti, vai avanti come puoi, sei arrabbiato e piangi molto. »

Quando vivi per sempre con il mal di schiena, tutta la tua vita diventa una sfida. Tutto fa male: prendere l'autobus per andare a scuola, sedersi su una sedia di legno, portare libri di testo e quaderni in uno zaino, tirare una borsa con ruote, ancora sedersi a mangiare, fare i compiti, alzare la mano in classe, camminare dalla fermata dell'autobus a casa , salire le scale, svuotare la lavastoviglie, cucinare, lavare i piatti… Tutte le attività quotidiane sono dolorose. E quando tutta la professione medica dice che è normale, che sei un adolescente e non ne sai niente, digrigni i denti, vai avanti come puoi, sei arrabbiato e piangi molto.

Ci volle un'altra mossa e un nuovo dottore per prendere sul serio questi dolori. Dopo una diagnosi errata e una lotta per ottenere quella giusta, mi è stata finalmente diagnosticata la sindrome di Ehlers-Danlos all'età di 24 anni. Mi sono sentito a lungo arrabbiato con i miei ex dottori che non volevano vedere o cercare nulla. Ho avuto terribili cadute di morale perché ti senti perso, incompreso e soffri ogni giorno.

È difficile convivere con una patologia di questo tipo. Ci alziamo la mattina senza poterci fidare del nostro corpo. Dicevo che al mattino conto i disertori. Scansione il mio corpo dall'alto verso il basso alla ricerca di articolazioni che si sono spostate durante la notte. Col tempo, ho imparato a rimettere a posto la maggior parte di loro. Dopo aver giocato a Lego con il mio corpo, a volte per lunghi minuti, provo dolore ma finalmente riesco a muovermi. Il resto della mia giornata continuerà nella stessa modalità. Ho una vita piena di sorprese. Posso girare la testa per guardare fuori dalla finestra e a vertebrato decido di disallineamento e avrò dolore alle 10 almeno per il resto della giornata. Ma fortunatamente a volte la giornata trascorre solo con piccole sublussazioni che potrei sostituire facilmente. Queste patologie operano spesso in periodi di crisi o meglio. In una crisi i dolori sono intollerabili, è impossibile fare qualsiasi cosa, tutti i sintomi si manifestano contemporaneamente al culmine. Queste crisi sono molto difficili da sopportare sia fisicamente che moralmente. Fortunatamente, al momento ne ho pochi.

Quali sono i possibili trattamenti per il mal di schiena nelle sindromi di Ehlers-Danlos?

“La stragrande maggioranza delle persone con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile ha mal di schiena. »

Le sindromi di Ehlers-Danlos sono un insieme di patologie genetiche per le quali è impossibile curare fino ad oggi. I trattamenti proposti sono quindi sintomatici. In caso di mal di schiena, mirano ad alleviare il dolore spesso terapia farmacologica  (spesso pesante con potenti antidolorifici o oppioidi) associato al rafforzamento muscolare per stabilizzare la schiena. Esercizi respiratorio e tanta tanta relax sono prescritti anche per attacchi acuti.

La stragrande maggioranza delle persone con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile ha mal di schiena. Questi dolori possono essere muscolari, con muscoli spesso troppo contratti, o articolari. In effetti, le articolazioni di queste persone sono instabili e spesso disallineate. Questa instabilità colpisce frequentemente le articolazioni sacro-iliache, causando disfunzioni di queste articolazioni accompagnate da dolore alla zona lombare e alle anche. Infatti, la sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile modifica la costruzione della cartilagine e dei legamenti, provocando un eccessivo movimento di queste articolazioni e quindi dolore.

Secondo l'approccio sostenuto dal famoso fisioterapista Kevin Muldowney, il segno più facilmente percepibile è il dolore presente quando si preme sulle fossette dei glutei del paziente. Nel suo libro "Vivere al meglio con la sindrome di Ehlers-Danlos", spiega l'importanza delle articolazioni sacro-iliache e la loro stabilizzazione nelle sindromi di Ehlers-Danlos. In effetti, le disfunzioni in queste articolazioni possono portare a problemi in molte altre articolazioni del corpo. Ad esempio, dolore alle gambe correlato a sublussazioni o postura scorretta o dolore al centro della schiena o al collo causato da disfunzioni dell'osso sacro e disallineamento delle vertebre. Per questo consiglia fisioterapisti di lavorare prima sulla stabilizzazione di queste articolazioni, in modo da trattare le altre in modo più efficace.