Difetto alla nascita raro, l'encefalocele deriva dalla chiusura incompleta del tubo neurale. La sua gravità varia a seconda delle dimensioni, della sua posizione esatta. Lo stesso vale per la prognosi. Dettagli in questo articolo.
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Cos'è l'encefalocele?
ilencefalocele si riferisce all'esteriorizzazione del tessuto che ricopre il cervello e parte del cervello stesso al di fuori del cranio. È una malattia rara che si verifica prima della nascita (congenito).
Come promemoria, il cervello e il midollo spinale si formano durante terza e quarta settimana di gravidanza. Sono formati da tubo neurale. L'encefalocele di solito si verifica quando il tubo neurale non si chiude completamente. Ciò può causare a rigonfiamento a forma di sacco con tessuto cerebrale e liquido cerebrospinale che attraversa il cranio.
Un encefalocele può essere pericoloso per la vita del bambino. Dalla sua gravità e dalle possibilità di sopravvivenza del bambino dipendono la sua posizione sul cranio. I bambini che ne soffrono spesso lo hanno problemi cromosomici, cerebrale e facciale. Anche le opzioni di trattamento e lo sviluppo fisico e mentale differiscono da caso a caso.
La maggior parte degli encefaloceli si trova nelle regioni occipitale e frontonasale. Sono possibili altre posizioni, come la parte bassa della schiena. Parliamo poi di spina bifida.
Encefalocele occipitale (nella parte posteriore della testa)
È il tipo più comune di encefalocele. Colpisce particolarmente le ragazze. Causa vari problemi come ritardo dello sviluppo, problemi di vista, problemi di equilibrio e coordinazione, idrocefalia (fluido nel cervello) e convulsioni.
Encefalocele frontonasale (tra naso e fronte)
ilencefalocelefrontonasale è più comune nei ragazzi. Le possibilità di sopravvivenza per i bambini con encefalocele frontonasale sono generalmente buone. Questi bambini hanno rischio di problemi neurologici, ma questi sono meno gravi rispetto all'encefalocele occipitale.
Qual è la causa dell'encefalocele?
Sebbene gli scienziati non sappiano cosa causa l'encefalocele, ci sono diversi fattori di rischio noti che causano questa anomalia.
Ad esempio, le donne che mangiano moltoalimenti contenenti acido folico (vitamina B9) durante la gravidanza hanno meno probabilità di avere un bambino con questa condizione. Alcuni tipi di encefalocele sono anche più comune nelle donne con diabete.
Un numero di sindromi genetiche sono anche associati all'encefalocele.
Ci sono anche prove che ilesposizione a sostanze chimiche tossiche, compresi alcuni farmaci, possono aumentare il rischio di avere un bambino con encefalocele.
Quali sono i sintomi e le manifestazioni cliniche dell'encefalocele?
A volte è difficile rilevare l'encefalocele prima della nascita del bambino. Nella maggior parte dei casi, compaiono solo i sintomi più tardi durante l'infanzia, una volta che il bambino inizia ad avere un ritardo fisico o mentale.
I segni dell'encefalocele sono molteplici e possono includere:
un accumulo di liquido nel cervello (chiamato idrocefalia);
perdita di forza nelle braccia e nelle gambe;
una piccola testa;
movimento goffo dei muscoli, come quelli usati per camminare e muoversi;
crescita e sviluppo stentati;
problemi di vista;
problemi di respirazione, frequenza cardiaca e deglutizione;
convulsioni.
Come fare la diagnosi di encefalocele?
Quando una donna è incinta, ci sono alcuni test (chiamati test prenatali) che possono aiutare i medici a determinare se il suo bambino ha l'encefalocele.
L'encefalocele è di solito si trova sull'ecografia prenatale. Se il medico sospetta che il bambino possa avere l'encefalocele, la madre esegue ulteriori test. L'obiettivo è fornire quante più informazioni possibili per aiutare il paziente e il medico a prepararsi a ciò che potrebbe accadere alla nascita del bambino.
Questi test includono:
una risonanza magnetica fetale (risonanza magnetica): test di imaging non invasivo per ottenere un quadro più chiaro e dettagliato degli organi del bambino, in particolare del cervello;
un ecocardiogramma fetale: Uno speciale ultrasuono utilizzato da a cardiologo pediatrico (cardiologo) per dare un'occhiata da vicino al cuore del bambino e ai vasi sanguigni circostanti.
Come si cura l'encefalocele?
Nella maggior parte dei casi, il trattamento dell'encefalocele comporta un intervento chirurgico. Questo mira a rimettere a posto la parte del cervello situata all'esterno del cranio, per chiudere l'apertura e correggere i difetti evidenti sul viso. Potrebbe anche essere necessario uno shunt per drenare il liquido cerebrospinale (CSF) intorno al cervello.
I neurochirurghi possono spesso riparare grandi encefaloceli senza che il bambino perda ulteriori funzioni.
Naturalmente, poiché si tratta di un trattamento per bambini, tutti i trattamenti sono adattati alle loro esigenze. È possibile che venga valutato da diversi esperti:
in craniofacciale;
in chirurgia plastica;
in oftalmologia;
in endocrinologia;
in neurochirurgia.
Di solito, i neurochirurghi riparano l'encefalocele entro i primi mesi di vita. Nel caso in cui la pelle ricopra l'encefalocele del bambino, fornendogli una certa protezione, il neurochirurgo può consigliare di attendere alcuni mesi. D'altra parte, se non c'è encefalocele protettivo della pelle, il medico può prescrivere un intervento chirurgico subito dopo la nascita.
Nei casi più complessi, i bambini possono sperimentare diversi interventi chirurgici passo dopo passo. Potrebbero aver bisogno di un intervento chirurgico ritardato fino a quando non sono più grandi, il che rende l'intervento chirurgico più sicuro e facile.
E la prognosi dell'encefalocele?
Le possibilità di guarigione del bambino colpito dipendono principalmente dal tipo e dalla posizione esatta dell'encefalocele. È anche importante eseguire l'intervento correttivo in tempo, in particolare per evitare ritardi nello sviluppo.
Dopo ogni intervento chirurgico, il bambino avrà bisogno di regolari visite di controllo con l'équipe medica per valutarne la crescita, lo sviluppo e la nutrizione. I genitori dovranno trovare a pediatra occuparsi degli esami di routine e delle vaccinazioni.
Il bambino ha anche bisogno di seguire con il neurologo e neurochirurgo.
La cura per i bambini nati con l'encefalocele si concentra su prevenzione dei problemi emigliorando le proprie capacitàfisico e mentale. Per facilitare il recupero, il fisioterapia (fisioterapia) e terapia occupazionale può essere di grande aiuto per ridurre al minimo gli handicap fisici e mentali.
Arotoki R.( Studentessa di medicina e web writer )
Mi chiamo Arotoky e studio medicina umana. Web editor da più di 5 anni, attualmente mi concentro sul tema della salute e del benessere. Ho la forte convinzione che con i miei preziosi articoli posso aiutare molte persone ad alleviare i loro disturbi e sentirsi meglio. Il mio obiettivo è condividere le mie conoscenze sulla salute con il pubblico in generale attraverso la scrittura sul web.
