Sclerosi multipla: sintomi e trattamento (prognosi)

La sclerosi multipla è una malattia autoimmune infiammatoria cronica che colpisce il cervello midollo spinale e le radici nervose periferiche. È la seconda causa di disabilità acquisita dopo il trauma.

La sua prevalenza in Francia è stimata in 110. Ogni anno vengono diagnosticati da 4000 a 6000 nuovi pazienti! Colpisce in particolare soggetti giovani con netta predominanza femminile (3 volte più frequente nelle donne).

La SM può progredire scatti, o in un certo senso continua et progressivo. Si manifesta con un gran numero di sintomi. La sua diagnosi si basa su un insieme di argomentazioni cliniche e paracliniche.

Sfortunatamente, al momento non esiste un trattamento in grado di curare la sclerosi multipla. I farmaci utilizzati hanno solo il ruolo per distanziare le spinte et per migliorare la qualità della vita pazienti. Tuttavia, si stanno sviluppando nuove strategie terapeutiche molto promettenti che potrebbero cambiare significativamente la prognosi di questa malattia!

Cos'è la sclerosi multipla?

La sclerosi en placche, o SM, è una malattia autoimmune che colpisce il sistema nervoso centrale. Ciò significa che il sistema immunitario, che dovrebbe combattere varie aggressioni esterne ed interne (infezioni virali, batteriche, parassitarie, tumori, ecc.), attacca i propri costituenti. Nel caso della SM, è la guaina mielinica che viene attaccata e distrutta.

La mielina è una sostanza lipidica che forma una guaina attorno agli assoni. Ricordiamo che gli assoni sono estensioni dei neuroni (cellule del SNC). Sono responsabili della conduzione degli impulsi nervosi verso una cellula bersaglio. Si raggruppano insieme per formare le fibre nervose (nervi) e la sostanza bianca del cervello.

questo guaina mielinica ha due ruoli principali: proteggere le fibre nervose e isolarle, aumentando la velocità di conduzione degli impulsi nervosi. Immagina la fibra nervosa come un filo elettrico e la guaina mielinica come la plastica che circonda e isola il filo.

Di conseguenza, l'alterazione o distruzione della guaina mielinica, fenomeno chiamato "demielinizzazione", porta a problemi di conduzione nervosa, sia dal rallentamento che dal difetto nella trasmissione degli impulsi nervosi nelle forme avanzate di sclerosi multipla. Questo è il meccanismo alla base dei vari sintomi osservati durante questa malattia.

Quali sono i sintomi della sclerosi multipla?

La sclerosi multipla è tipicamente rivelato tra i 20 e i 40 anni dall'insorgenza di sintomi neurologici che interessano diverse funzioni - come la vista, le capacità motorie o la sensibilità - durante le riacutizzazioni "disperso nel tempo e nello spazio". Ciò significa che le lesioni durante questa malattia possono interessare sedi diverse (disseminazione nello spazio) e manifestarsi in periodi diversi (disseminazione nel tempo).

• Disturbi motori: questo si può manifestare all'inizio con disturbi della deambulazione con notevole affaticamento, crampi muscolari, spasmi... In fase avanzata i sintomi sono più marcati: difficoltà del linguaggio, incapacità motoria fino alla totale dipendenza (stato di allettamento)...

• Disturbi della sensibilità: sensazione di intorpidimento e formicolio (chiamata parestesia), sensazione di scossa elettrica lungo il colonna vertebrale durante determinati movimenti, dolore facciale (dolore al viso), perdita di sensibilità in alcune zone, incapacità di sentire caldo o freddo (perdita di sensibilità termica)...

• Disturbi della vista: che possono comportare una diminuzione dell'acuità visiva, dolore oculare e orbitale aumentato dai movimenti dei bulbi oculari, un punto cieco nel campo visivo e un'anomalia nella percezione del colore. Questo tipo di sintomo è la prova di un danno infiammatorio al nervo ottico con distruzione della sua guaina mielinica. Questo è ciò che chiamiamo “neurite ottica retrobulbare”.

• Dolore cronico: possono interessare qualsiasi parte del corpo come le gambe, il viso, i bulbi oculari, la schiena (Nota: per sapere tutto sul legame tra sclerosi multipla e lombalgia, vedere il seguente articolo).

• Disturbi dell'equilibrio e vertigini (sindrome vestibolare).

• Disturbi della coordinazione durante i movimenti volontari (atassia).

• Disturbi genitali: impotenza negli uomini.

• Disturbi dello sfintere: ritenzione urinaria, incontinenza urinaria, urgenza. Ciò aumenta il rischio di infezioni del tratto urinario e influisce notevolmente sulla qualità della vita dei pazienti.

• Paralisi del viso: da lesione demielinizzante del nervo facciale.

• Visione doppia: evidenza di danno all'innervazione dei muscoli oculomotori.

• Perdita dell'udito (perdita dell'udito).

• Disturbi psichiatrici: depressione, disturbi dell'umore, disturbi psicotici. Sono la conseguenza di lesioni localizzate in alcune regioni del cervello che controllano le emozioni (sistema limbico).

I sintomi della sclerosi multipla di solito progrediscono in a contesto di profonda astenia, stanchezza permanente. È considerato da più della metà dei pazienti come il sintomo che li infastidisce di più. È un vero handicap invisibile!

Quali sono le forme progressive di sclerosi multipla?

Secondo l'evoluzione della sclerosi multipla, ci sono principalmente tre forme progressive:

1. Modulo di rinvio: è caratterizzata da ricadute (l'insorgenza dei sintomi) intervallate da periodi di remissione. Le fasi di ricaduta possono lasciare sequele che persistono durante le fasi di remissione. Questa forma rappresenta l'85% della sclerosi multipla precoce e compare intorno ai 30 anni.
2. Forma secondaria progressiva: una forma recidivante può evolvere e diventare progressiva. Vale a dire, non ricadute-remissioni alternate, ma sintomi permanenti e in progressiva evoluzione. Questa forma si manifesta in media dopo 15-20 anni di progressione della malattia.
3. Forma progressiva primaria: qui non c'è fase di esordio con forma recidivante. L'evoluzione è progressiva e continua fin dall'inizio, senza periodi di remissione. Rappresenta circa il 15% dei casi e si manifesta poco dopo, intorno ai 40 anni, contro i 30 anni per la forma recidivante.

Come viene diagnosticata la SM?

Attualmente non esiste un esame specifico che consenta di stabilire con certezza la diagnosi di sclerosi multipla. Quest'ultimo si basa quindi su a fascio di argomenti clinico – diffusione dei sintomi nel tempo e nello spazio ricercata mediante un attento interrogatorio e un esame clinico completo – e paraclinico (presenza di placche alla risonanza magnetica, sindrome infiammatoria alla puntura lombare).

La sclerosi multipla è a diagnostica esclusione. Ciò significa che il neurologo lo conferma solo dopo aver escluso tutte le altre malattie che possono manifestarsi con sintomi simili. Qualcosa di alquanto complicato, perché la SM imita il quadro clinico di molte malattie.

Ecco alcuni criteri per fare la diagnosi di sclerosi multipla:

• Diffusione delle lesioni nel tempo: al paziente viene chiesto della successione dei suoi sintomi. Può, ad esempio, presentare una neurite ottica retrobulbare con disturbi visivi all'ora T, quindi soffrire di atassia cerebellare (disturbo della coordinazione del movimento) 1 o 2 mesi dopo.

Tale disseminazione temporale può essere evidenziata anche effettuandorisonanza magnetica (IRM) successive. La comparsa di nuove placche tra 2 IRM o la coesistenza di lesioni di età diverse nella stessa risonanza magnetica lo dimostra oggettivamente.

• Diffusione delle lesioni nello spazio: è definito dall'attacco di diverse zone del sistema nervoso centrale. Questa disseminazione spaziale può essere ricercata clinicamente: ad esempio l'insorgenza di sintomi visivi e sensoriali (2 lesioni in luoghi diversi), o attraverso l'imaging (IRM) dalla coesistenza di lesioni (placche) di sedi diverse.

• Sindrome infiammatoria del SNC: oggettivato dalla puntura lombare e dall'analisi citochimica del liquido cerebrospinale (CSF). Poiché la sclerosi multipla è una malattia autoimmune, l'analisi del liquido cerebrospinale può mostrare anticorpi (ma non sempre). È anche utile perché aiuta a escludere altre diagnosi differenziali.

• Potenziali evocati: si tratta di esami specialistici che misurano oggettivamente le funzioni visive, somatosensoriali e uditive. A volte possono rilevare danni sensoriali subclinici. Ad esempio, una leggera diminuzione dell'udito, che non è avvertita dal paziente, può essere rilevata eseguendo potenziali evocati uditivi.

Riassumendo, la diagnosi di sclerosi multipla si basa principalmente sui dati clinici (interrogatorio ed esame obiettivo) e sulimmagini da risonanza magnetico (MRI). Quest'ultimo rappresenta l'esame di riferimento nella diagnosi e nel follow-up della SM.

Trattamento della sclerosi multipla

In questo momento, la sclerosi multipla purtroppo non è curabile. La sua gestione si basa su trattamenti con i soli obiettivi di:

• Limita la frequenza delle riacutizzazioni.
• Accelera il recupero dopo le riacutizzazioni.
• Migliora i sintomi delle sequele.

Per raggiungere questi obiettivi vengono utilizzate diverse classi di trattamenti:

Trattamento delle riacutizzazioni

Per ridurre la durata delle riacutizzazioni e ridurre i tempi di recupero, al paziente viene prescritto alte dosi di corticosteroidi. Questa classe di farmaci non previene future riacutizzazioni. Non vengono nemmeno usati sistematicamente, tutto dipende dall'intensità dei sintomi.

Trattamento di fondo

Questa classe terapeutica riduce la frequenza e l'intensità delle riacutizzazioni della sclerosi multipla. Infine, rallenta la progressione e l'evoluzione generale della malattia.

Esistono 2 principali tipi di trattamento di base: immunomodulatori (interferoni) e immunosoppressori (natazilumab, mitoxantrone, ecc.). Entrambi riducono, in varia misura, l'attività del sistema immunitario. Ricorda che la sclerosi multipla è a malattia autoimmune, quindi è normale curarla cercando di fermare questa autoaggressività da parte delle cellule immunitarie.

Trattamento dei sintomi

Un elenco infinito di farmaci può essere offerto ai pazienti con l'obiettivo di ridurre i loro sintomi e migliorare il loro comfort. Ecco alcuni esempi :

• Analgesici: per combattere il dolore come il dolore facciale, le neuropatie periferiche… Puoi usare semplici analgesici (primo livello: paracetamolo), triciclici, antiepilettici… Tutto dipende dall'intensità del dolore.
• Antispastici: per combattere la spasticità muscolare. In particolare, usiamo dantrolene o tossina botulinica (per rilassare i muscoli).
• Anticolinergici: per trattare una vescica iperattiva con conseguente minzione urgente.
• Alfa bloccanti: per trattare la disuria (difficoltà a urinare).
• Supporto psicoterapeutico di una possibile sindrome depressiva, in particolare da antidepressivi.
• Follow up sessuologico e prendendo alcuni farmaci per migliorare la vita sessuale.
• Fisioterapia: è un elemento essenziale per una gestione ottimale della sclerosi multipla. Tutti i pazienti devono beneficiare di un trattamento fisioterapico per alleviare, ritardare l'insorgenza o prevenire l'aggravamento di rigidità muscolare e articolare, goffaggine, disturbi dell'andatura, mal di schiena, debolezza muscolare, ecc.

SM: Prognosi e aspettativa di vita

La sclerosi multipla è una malattia a lungo termine. Non è curabile, ma fortunatamente non è fatale. Le persone che ne soffrono hanno un'aspettativa di vita leggermente ridotta rispetto a quella della popolazione generale.

In media l'aspettativa di vita dei pazienti con SM è ridotta da 6 a 7 anni rispetto all'aspettativa di vita media della popolazione generale.

La prognosi di questa malattia continua a migliorare con il progresso della scienza. I trattamenti consentono di distanziare sempre di più gli attacchi, di rallentare il più possibile la progressione delle lesioni e di migliorare sensibilmente la qualità di vita dei pazienti alleviandone i sintomi.

I trattamenti di base la sclerosi multipla tende ad avvicinare sempre di più l'aspettativa di vita dei pazienti a quella dei soggetti sani. Da qui l'assoluta necessità di una buona assistenza medica e di un monitoraggio regolare!

Sfortunatamente, c'è forme gravi di sclerosi multipla. Più aggressivo e in rapida evoluzione. I pazienti che ne soffrono raggiungono prima lo stadio di completa dipendenza, con riposo a letto e demenza.

riferimenti

[1] J.-C. Ouallet e B. Brochet, “Aspetti clinici, fisiopatologici e terapeutici della sclerosi multipla”, EMC-Neurolo., volo. 1^o 4, pag. 415-457, 2004.

[2] L. Magy, “Sclerosi multipla”, Attuale. farmaceutica. Osp., volo. 5^o 19, pag. 14-19, 2009.

[3] D. Brassat, "Fisiopatologia della sclerosi multipla", Stampa medica, volo. 39^o 3, pag. 341-348, 2010.

[4] P. Gallien, B. Nicolas e A. Guichet, “Aggiornamento sulla sclerosi multipla”, Fisioterapia Rev., volo. 12^o 125, pag. 17-22, 2012.

[5] “Sclerosi Multipla (SM)”, inserm. https://www.inserm.fr/dossier/sclerose-en-plaques-sep/ (visitato il 13 febbraio 2022).

[6] “Sclerosi multipla | Federazione francese di neurologia ". https://www.ffn-neurologie.fr/grand-public/ Maladies/scl%C3%A9rose-en-plaques (consultato l'11 febbraio 2022).

[7] “Sclerosi multipla – Ministero della Solidarietà e della Salute ". https://solidarites-sante.gouv.fr/soins-et-Maladies/ Maladies/ Maladies-neurodegeneratives/article/la-sclerose-en-plaques (consultato il 12 febbraio 2022).