Cordoma: tumore osseo raro (trattamento e prognosi)

Articolo revisionato e approvato da Dott. Ibtissama Boukas, medico specializzato in medicina di famiglia

Le cordoma è un raro tumore osseo. Può apparire in chiunque, a qualsiasi età. La sua diagnosi è spesso tardiva. Di solito viene rilevato quando interferisce con il funzionamento di altri organi.

Cos'è un cordoma? Quali sono le sue cause e sintomi? Come fare la tua diagnosi? Come trattarlo? Che dire della prognosi e dell'aspettativa di vita nel caso di questo cancro alle ossa? Le risposte in questo articolo.

Qualche parola sul cordoma

Le cordoma si riferisce a un tumore osseo maligno che si sviluppa da cellule residue della notocorda. È uno dei sarcomi che comprendono tutti i tumori maligni e i tessuti molli.

La notocorda, detta anche notocorda o corda dorsale, corrisponde ad una struttura rigida dorsale presente nell'embrione. Ha la forma di un cordino elastico. La notocorda partecipa alla formazione del colonna vertebrale.

Quando il feto raggiunge circa 8 settimane di età, l'accordo regredisce. In alcune persone, queste cellule non scompaiono completamente. Alcune cellule persistono in alcune ossa della colonna vertebrale (dalla testa al coccige). Assumono l'aspetto di una massa gelatinosa.

Il termine cordoma » traduce il degenerazione di queste cellule rimanenti in cellule cancerose.

Posizioni del cordoma

In generale, questo tumore osseo si adatta a:

• le ossa della base del cranio o del clivo (circa il 30% dei casi);
• le ossa del colonna vertebrale cellulare: rachide cervicale, toracico et lombare (circa il 20% dei casi);
• l'osso sacro (circa il 50% dei casi).

In rari casi, può verificarsi in altri punti della colonna vertebrale o anche in ossa più distanti come quelle dei piedi, delle gambe o delle costole.

Diversi tipi di cordoma

Secondo l'aspetto al microscopio, si possono distinguere 3 tipi di cordomi.

• Le cordoma convenzionale ou classico: questa è la forma più comune di questo tumore osseo maligno. È caratterizzato da un tipo cellulare unico simile alle cellule notocordali.
• Le cordoma scarsamente differenziato: è una forma recentemente identificata. Rispetto al cordoma classico, questo può essere più veloce e più aggressivo. Corrisponde alla perdita di un gene chiamato INI-1. Il cordoma scarsamente differenziato colpisce principalmente i giovani adulti e i bambini. È più comune nei tumori alla base del cranio.
• Le cordoma dedifferenziato ou indifferenziato: questa è la forma più aggressiva e veloce. È anche il tipo di cordoma che ha maggiori probabilità di metastatizzare. In questa forma può verificarsi anche la perdita del gene INI-1. Il cordoma indifferenziato è raro. Colpisce circa il 5% dei pazienti, la maggior parte dei quali sono pazienti pediatrici.

Possiamo anche parlare cordoma condroide. In precedenza, questo termine facilitava la differenziazione tra cordoma convenzionale e condrosarcoma (tumori cartilaginei).

Attualmente, questa distinzione è più facile, perché il coinvolgimento di un gene chiamato " Brachiuria è visibile in quasi tutti i cordomi convenzionali, il che non è il caso dei condrosarcomi. Tuttavia, non ci sono prove per dimostrare se il comportamento dei cordomi con aspetto condroide sia diverso da quello dei cordomi classici il cui aspetto non è lo stesso.

Le cause del cordoma

L'origine esatta della degenerazione delle cellule residue della notocorda rimane sconosciuto. La ricerca sta continuando su questo.

Epidemiologia del cordoma

Questo tumore osseo può comparire a qualsiasi età. Ma secondo le statistiche, colpisce di più gli anni Cinquanta e Sessanta con il doppio degli uomini rispetto alle donne. La prevalenza indica un nuovo caso su un milione ogni anno.

In Francia si registrano circa 80 casi ogni anno. Il cordoma rappresenta lo 0,2%. tumori del sistema nervoso centrale nonché dal 2 al 4% di tumori ossei primari negli adulti.

Mentre il cordoma della base del cranio colpisce principalmente i pazienti giovani, il cordoma della colonna vertebrale, d'altra parte, è una forma che si manifesta tardivamente.

Fattori di rischio per cordoma

Non abbiamo identificato fattori di rischio ambientali, legati allo stile di vita o alla dieta per la degenerazione dei resti cordali. La maggior parte dei cordomi compare spontaneamente.

Come in tutti i tumori, ci sono alcuni cambiamenti genetici nelle cellule del cordoma. Più del 95% dei pazienti affetti da questo tumore osseo presenta un'anomalia nella sequenza del DNA del gene Brachyury. Sebbene questa anomalia aumenti il ​​rischio di sviluppare cordoma, non può causarlo direttamente.

Bambini con sclerosi tuberosa complessa (malattia genetica) hanno anche un rischio maggiore di sviluppare cordoma. Ciò si verifica soprattutto quando sono coinvolti i geni TSC1 e TSC2.

I sintomi del cordoma

All'inizio del tumore, il il cordoma è spesso asintomatico. La sua evoluzione è lenta e silenziosa.

Nel tempo, possono comparire sintomi. Possono differire da paziente a paziente a seconda della posizione del tumore osseo.

Segni di cordoma alla base del cranio

Quando la cordoma si trova alla base del cranio, possono comparire questi segni neurologici:

• mal di testa;
• disturbi visivi;
• perdita dell'udito;
• disturbi della deglutizione;
• vertigini;
• paralisi di nervi cranici...

Segni di un cordoma spinale

Quando il cordoma si trova nella colonna vertebrale, possono verificarsi questi segni:

• mal di schiena;
• nausea;
• formicolio;
• sensazione di debolezza in un arto;
• molto raramente, distruzione articolare che causa instabilità durante il movimento.

Segni di un cordoma sacrale

Un cordoma situato a livello dell'osso sacro può causare questi segni:

• dolore ;
• disturbi della vescica e dell'intestino;
• disturbi urinari;
• incontinenza urinaria e fecale.

La diagnosi di cordoma

Per diagnosticare a cordoma, i medici di solito ordinano una TAC o una risonanza magnetica. La risonanza magnetica è spesso più efficace nell'identificazione cordomi, a causa delle caratteristiche uniche del tumore su una risonanza magnetica.

Tuttavia, la corretta identificazione di a cordoma su una risonanza magnetica richiede esperienza e competenza, poiché questi tumori sono rari. Quando un cordoma si sospetta, possono essere prescritti altri test per confermare la diagnosi e determinare il miglior trattamento.

Il trattamento del cordoma

A causa della rarità di questo tumore, è necessario rivolgersi a centro neurochirurgico con sufficiente esperienza in questa malattia.

Va notato che questo tumore non risponde alla chemioterapia. Resta però da studiare il ruolo di queste ultime così come di altre terapie mirate.

Trattamento chirurgico del cordoma

Nel cordoma, il la chirurgia è il trattamento di prima linea. Consiste nella rimozione del tumore osseo.

Ma non è raro che il cordoma non venga completamente rimosso, nonostante le ripetute operazioni. Ciò si verifica soprattutto in caso di metastasi avanzate o in caso di danneggiamento di importanti strutture anatomiche.

Trattamento del cordoma con prontoterapia

Per ridurre il rischio di recidiva di cordoma, la prontoterapia è suggerita come complemento al trattamento chirurgico. È una tecnica di radioterapia che consiste nell'irradiare le cellule tumorali, con fasci di protoni, senza intaccare i tessuti sani periferici.

Aspettativa di vita: quali sono le possibilità di sopravvivenza?

La prognosi dopo un cordoma tiene conto di diversi fattori, vale a dire:

• l'età del paziente;
• il tipo di cordoma;
• la dimensione, la posizione e la diffusione del tumore osseo;
• il trattamento scelto;
• l'entità dell'escissione...

Aspettativa di vita persone con diagnosi cordoma ora ha sette anni. Questa statistica si basa sul tasso di sopravvivenza mediano, il che significa che la metà delle persone con diagnosi di a cordoma vivrà più di sette anni e l'altra metà no.

Il tasso di sopravvivenza a 5 anni, ovvero la percentuale di persone che vivono almeno 5 anni dopo la diagnosi, è del 68%.

Il tasso di sopravvivenza a 10 anni, ovvero la percentuale di persone che vivono almeno 10 anni dopo la diagnosi, è del 40%.

Sebbene queste statistiche possano sembrare cupe, è importante ricordare che si basano su medie e non tengono conto delle circostanze individuali.

Con i progressi nel trattamento e nel rilevamento, questi numeri potrebbero migliorare in futuro.

Fattori favorevoli alla comparsa di Cordoma

I fattori favorevoli per questa malattia sono una storia familiare della malattia, nonché una precedente esposizione alle radiazioni.

I fattori che influenzano l'aspettativa di vita sono:

• La posizione del tumore
• La diffusione del tumore ad altre parti del corpo
• L'età e lo stato di salute generale della persona

Ci sono diverse opzioni di trattamento per cordoma, che può prolungare l'aspettativa di vita e migliorare la qualità della vita. Le opzioni di trattamento includono chirurgia, radioterapia e chemioterapia.

Gli studi clinici sono anche un'opzione per alcune persone con cordoma. Questi studi testano nuovi trattamenti che alla fine potrebbero diventare opzioni di cura standard.

Fattori sfavorevoli alla comparsa di Cordoma

I fattori ricorrenti dopo il trattamento includono:

• Il tipo di intervento chirurgico eseguito
• Indipendentemente dal fatto che il tumore sia stato completamente rimosso durante l'operazione
• La dose di radioterapia
• La chemioterapia utilizzata

Se si cordoma recidiva, è importante consultare un team multidisciplinare esperto nella gestione di questa malattia. Sarà in grado di sviluppare un piano di trattamento che ti darà le migliori possibilità di controllare la tua malattia a lungo termine.

fonti

https://www.chordomafoundation.org/learn/comprendre-le-chordome/

https://www.primomedico.com/fr/cure/chordome/